Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Содержание:

Симптомы

Симптомы классической формы галактоземии возникают сразу же после первого кормления новорожденного.

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После или возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
увеличением селезенки;
геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:

частая рвота после кормления;
(отставание в весе от возрастной нормы);
увеличение печени;
желтуха;
катаракта;
недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).

Симптомы легкой степени галактоземии:

плохой аппетит;
рвота после кормления грудью или молочной смесью;
отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.

Лечение

Лечение галактоземии:

исключение вероятности употребления галактозы с пищей (отказ от молока и молокосодержащих продуктов, приготовление пищи на воде или бульоне).
если болезнь проходит тяжело, то больному может понадобиться соблюдение такого режима на протяжении всей жизни;
прием сосудистых препаратов, гепатопротекторов, антиоксидантов;
прием витаминов, АТФ, какарбоксилазов;
обменное или заменное переливание крови, что используется при нарушении печеночной функции, в том случае, если она неспособна проводить синтез факторов кровяного свертывания, что в будущем становится причиной многих серьезных осложнений.

Осложнения

Цирроз печени – это тяжелое заболевание печени, при котором проходит необратимое замещение нормальной ткани печени плотной соединительной тканью;
помутнение хрусталика, кровоизлияния внутрь глаза;
заражения крови бактериями – бактериальный сепсис.

Профилактика

Как таковая, специфическая профилактика данного заболевания пока не разработана. Поскольку галактоземия у детей является наследственной, то родителям больного ребенка в случае планирования дальнейших беременностей нужно пройти консультации у специалиста-генетика.

На сегодняшний день с целью раннего выявления детей, страдающих этой проблемой, проводится скрининг – программы массового обследования. На третьи сутки жизни у новорожденных берется кровь из пятки и определяется активность фермента, который превращает глюкозу в галактозу.

Что такое «галактоземия»?

Галактоземия – наследственное заболевание. Суть его заключается в нарушении метаболизма галактозы, в частности ее расщепления и утилизации, что приводит к повышенному содержанию этого вещества в крови.

У здорового человека сложные и простые углеводы преобразуются в глюкозу, которая используется каждой клеткой для получения энергии. При галактоземии трансформация галактозы в глюкозу не происходит. Такое состояние опасно не только дефицитом глюкозы в организме, но и избытком галактозы, которая является токсичной и вызывает опасные симптомы у пациента.

Галактоза входит в состав таких известных сахаридов, как лактоза и лактулоза. Первый из них содержится во всех молочных продуктах. Второй имеет синтетическое происхождение и широко используется в качестве слабительного и пребиотического средства. Неспособность переваривать сложные углеводы делает невозможным для пациента употребление продуктов, содержащих галактозу. Кроме этого, патология приводит к серьезным нарушениям в работе многих систем – пищеварительной, нервной, зрительной. Избыток галактозы и ее метаболитов обуславливают клиническую картину заболевания и тяжесть осложнений, которые обычно проявляются с отсрочкой по времени.

Почему возникает галактоземия? Заболевание считается наследственным и встречается достаточно редко. Известно, что болезнь выявляется только при условии ее наличия у двух родителей, то есть по аутосомно-рецессивному типу. Неправильное расщепление галактозы происходит из-за недостатка одного из трех ферментов, которые участвуют в цепочке превращений. В зависимости от того, какого фермента не хватает, классифицируют три типа галактоземии:

Классическая – присутствует дефицит фермента ГАЛТ.
Второй тип – дефицит ГАЛК.
Третий тип недостаток ГАЛЭ.

Сама галактоза важна для организма человека, особенно в детском возрасте. Она необходима для нормального процесс роста и развития, а также входит в состав грудного молока, которое считается идеальным питанием в первые несколько месяцев жизни.

Диагностика

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.

Профилактические мероприятия

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

Причины галактоземии

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени.

В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.

При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.

Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

Ранняя диагностика галактоземии

Но лучше галактоземию диагностировать еще в период внутриутробного развития плода. Заболевание выявляют путем анализа амниотических вод или биопсии хориона. В тяжелых случаях генетик может порекомендовать прерывание беременности. Стоит ли избавляться от ребенка, семейной паре предстоит решить самостоятельно.

При подозрении на галактоземию у появившегося на свет малыша в диагностических целях также проводят следующие мероприятия:

Анализ мочи на галактозу.
Биохимическое исследование крови.
Общие клинические анализы мочи и крови.
Анализ крови после насыщения организма галактозой и глюкозой.

Из инструментальных методов показано: УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография, пункционный забор материала печени, глазная биомикроскопия.

Симптомы галактоземии у новорожденных

Клинически патология проявляется спустя несколько суток (часов) после первого кормления. У ребенка наблюдаются рвота, понос. Позже присоединяются неврологические симптомы – мышечный гипотонус, судороги. Затем возникает токсическая нефропатия (поражение почечных канальцев). У больных выявляются:

гипогликемия;
повышенный уровень билирубина;
метаболический ацидоз (нарушение кислотно-щелочного равновесия);
повышение активности печеночных трансаминаз;
избыток галактозы в моче, крови.

К 1 месяцу жизни у детей выявляется катаракта. Недостаток свертывающих факторов крови провоцирует мелкие кровоизлияния (петехии) на коже, слизистых оболочках.

Позднее у детей выявляются цирроз, спленомегалия (увеличение селезенки), асцит.

Возможно моносимптомное течение галактоземии. В этом случаев наблюдаются поражение центральной нервной системы (ЦНС), диспепсия (рвота, кишечные колики) или катаракта. Встречаются случаи бессимптомного течения заболевания (галактоземия Дюарте).

Причины

Варианты наследования галактоземии

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении . Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Многие нарушения в работе человеческого организма закладываются внутриутробно или передаются по наследству. Неспособность расщеплять лактозу и галактозу, обусловленная генетически, называется галактоземия.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Галактоземия: виды

Патология может быть различных типов:

Классическим. У пациентов образуется катаракта; проблемы, связанные с умственным развитием, а также отмечаются проявления неврологического типа.
Вариант Дюарте. Провоцирует патологии в печени. Диагностируется при сдаче анализа мочи и крови.

Показатели галактоземии (код по МКБ-10 Е74.2) и степени тяжести ее развития:

Первая (легкая). Основным симптомом является непереносимость молочных продуктов.
Вторая (средняя). Симптомы у малыша отмечаются практически сразу после окончания кормления, при котором малыш получает молоко или смеси, его содержащие.
Третья (тяжелая). Помимо описанных симптомов у пациента могут поражаться почки, формируется асцит, заражение крови, катаракта.

Симптоматика

Признаки патологии имеют отличия с учетом ее степени тяжести. Если болезнь протекает легко, то чаще всего ее выявляют чисто случайно. Проявления – непереносимость молока и отказ детей от груди во время кормления.

Самое тяжелое проявление болезни – сепсис. Манифестирование происходит в первые 7 дней жизни ребенка, патология быстро развивается и при отсутствии терапии несет угрозу жизни. У ребенка отмечается медленный набор веса, нарушения в работе ЦНС (синдром угнетения – возбуждения), бледность кожи и слизистых.

Причины

Патология наследуется, основными предпосылками считаются:

Молочный сахар. При его поступлении в организм, происходит расщепление, при котором образуется глюкоза и галактоза, а затем – глюкоза (с помощью действия фермента).
При недостаточном количестве фермента происходит накопление продуктов обмена, а также галактоза, со временем это провоцирует токсический эффект.
Поражения зрительных органов, печени, ЦНС.
Обменные продукты приводят к накоплению в хрусталике избытка жидкости, что провоцирует помутнение глаза и катаракту.

Диагностические процедуры

Диагностика патологии:

Осмотр. У пациента могут отмечаться пожелтение (слизистых, кожи). При скоплении жидкости увеличивается живот.
Клинические проявления. Происходит снижение тонуса в мышцах, отмечается расстройство стула (понос), позывы к рвоте.
Изучение лабораторных данных.
Направление к генетику.

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины

Варианты наследования галактоземии

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы галактоземии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Дефицит галактокиназы (GALK) связан с катарактой, повышенной концентрацией галактозы в крови и повышенной концентрацией галактитола в моче. Галактитол накапливается в хрусталике глаза, где он вызывает отек хрусталика и осаждение белка, а затем катаракту. Дефицит GALK является аутосомно-рецессивным генетическим нарушением, вызванным мутациями в гене GALK1 и диагностируется по сниженной активности фермента GALK.
Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE) похож с дефицитом GALT, когда он проявляется в период новорожденности. О тяжелой форме сообщили только у 8 пациентов. Дефицит GALE является аутосомно-рецессивным генетическим нарушением, вызванным мутациями в гене GALE и диагностируется по сниженной активности фермента GALE.
Непереносимость лактозы (или гиполактазия) — нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью расщеплять лактозу, преобладающий сахар в молоке и молочных продуктах. Люди с гиполактазией не могут правильно переваривать лактозу, поскольку им не хватает кишечного фермента, лактазы, которая является ключом к перевариванию лактозы. Лактоза представляет собой сложный сахар, состоящий из двух различных молекул сахара (дисахарида), галактозы и глюкозы, каждая из которых является простым (моносахаридным) сахаром и более легко всасывается в кишечнике организма и перерабатывается в других органах. Люди с дефицитом лактазы испытывают судороги, тошноту, вздутие живота, урчание в желудке, газы и/или диарею после еды или употребления продуктов, богатых лактозой, не все из которых являются молочными продуктами. Признаки являются более серьезными, когда они встречаются у новорожденного ребенка.
Неонатальный гепатит — это общий термин, используемый для обозначения повреждения печени, которое происходит незадолго до и/или после рождения. Неонатальный гепатит может быть вызван вирусами, нарушением обмена веществ или генетическими нарушениями, а также другими редкими заболеваниями, которые влияют или нарушают функцию печени. У некоторых детей причина повреждения печени неизвестна — эти случаи называют идиопатическим неонатальным гепатитом (ИНГ). Признаки идиопатического неонатального гепатита могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Часто встречаются признаки, общие для заболеваний печени, в том числе пожелтение склеры глаз и кожи (желтуха), увеличение печени (гепатомегалия) и необычно темная моча. Большинство людей с идиопатическим неонатальным гепатитом полностью выздоравливают от заболевания; Тем не менее, у некоторых болезнь прогрессирует до хронического заболевания печени.

Симптомы

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

общая вялость;
анемия;
гипогликемия;
гипотрофия;
рвота, понос;
задержка психического развития;
желтушность кожных покровов;
увеличение печени и селезенки;
помутнение хрусталика;
точечные кровоизлияния;
почечная и печеночная недостаточность.

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.