Когда и как делают пренатальный скрининг 1 триместра, во сколько недель первое скрининговое узи плода?

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела

Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней  плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Как проходит первый скрининг?

Это нужно знать, чтобы не волноваться, ведь если точно известно, как и какие процедуры производятся, психологически становится легче.

Для проведения скрининга при беременности, сроки проведения которого прописаны выше, предусмотрено три этапа.

Первый — это предварительное обследование будущей мамочки, проводится за неделю до назначенных процедур. Врачу необходимо выявить несколько моментов, они влияют на результаты скрининга — особенности организма и течения беременности. Потребуется узнать следующие показатели:

• рост женщины и ее вес;
• возраст;
• были ли перенесены какие-либо вирусные заболевания уже во время беременности;
• наличие хронических заболеваний;
• способ зачатия (было ли искусственное оплодотворение);
• наличие вредных привычек;
• гормональный фон;
• результаты предыдущих анализов.

Прежде чем назначить скрининг, должен осуществиться дородовый патронаж. Врач или медсестра приходит домой к родителям будущего малыша. Оцениваются жилищные и санитарно-гигиенические условия проживания, число проживающих людей, выявляются их вредные привычки, наличие животных в доме. При этом врач проводит беседу со всеми жильцами квартиры. К этому нужно быть готовыми всегда, ведь медики приходят без предупреждения.

Второй этап: ультразвуковое исследование.

Здесь тоже нет ничего страшного, исследование проводится разными способами:

• трансвагинальное исследование — введение аппарата во влагалище беременной женщины;
• трансабдоминальное исследование — это смазывание живота специальным гелем, ведение по нему прибором (метод позволяет произвести замеры будущего малыша, определить, в каком состоянии он находится);
• если врач не может сделать замеры, он просит беременную пройтись по кабинету, покашлять — это нужно для того, чтобы малютка поменяла свое положение.

Может быть проведена и допплерография, но только с согласия мамы. Это исследование позволит узнать скорость кровотока и его направление в плаценте. Допплерография поможет точно определить состояние плаценты и плода.

Третий этап — забор венозной крови.

Для проведения биохимии необходимо более точно знать срок беременности, именно поэтому сначала нужно пройти УЗИ. Кровь берут при помощи специальной пробирки (вакуумной), объем которой — всего 5 мл.

Если женщина боится сдавать кровь, то рекомендуется с собой пригласить кого-либо из родственников. На процедуре необходимо общаться только на стороннюю тему, обязательно позитивную. При этом не стоит смотреть на работу медсестры и на шприц.

Расшифровка первого скрининга будет готова в ближайшее время. Если процедуры проводились в частной клинике, то результаты будут известны сразу же после их получения. Если скрининг производился в обычной поликлинике, то результатов можно прождать до трех недель — это зависит от загруженности медицинского персонала.

Расчеты производит компьютерная техника, куда врач загружает результаты. Робот сверяет полученные данные с нормами, после этого «выносит вердикт», поэтому погрешность практически исключена.

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

1. Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10—15%.
2. У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы — уменьшается.
3. В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
4. Если женщина страдает сахарным диабетом, концентрация гормонов будет ниже нормы.
5. При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
6. Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

1. Синдром Дауна. Для него характерно то, что на гестационном сроке 10—14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15—20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
2. Для синдрома Эдвардса характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
3. При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Подготовка ко 2-му УЗИ и его проведение

Особой подготовки к УЗИ не требуется. За счет большого объема околоплодных вод обследование будет качественным. Подготовка требуется перед сдачей крови. За пару дней до процедуры нужно исключить из рациона любые морепродукты, сладкое, какао, цитрусовые фрукты, жирную, копченую и жареную еду. Кровь берется натощак, поэтому последний раз кушают за 8-12 ч до сдачи.

УЗИ проводится стандартным методом. Женщина ложится на кушетку и оголяет живот. На него наносится гель, проводящий ультразвук. Отражающие сигналы улавливаются датчиком и пересылаются в компьютер. Затем после мгновенной обработки выводятся на экран в виде изображения. Если нарушений не выявлено, то анализ крови не обязателен.

Кому нельзя пропустить исследование?

В настоящее время врачи рекомендуют проходить такое исследование абсолютно всем беременным без исключения. Это профилактическая медицинская процедура позволяет своевременно выявлять опасные патологии органогенеза у плодов.

Первые 12 акушерских недель — время активного роста и развития всех внутренних органов малыша. Воздействие любых внешних факторов может привести к формированию патологий. Только комплексная диагностика позволит их выявить. Также на этом сроке можно выявить и сопутствующие заболевания внутренних половых органов у матери.

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг в первом триместре будущим мамам, у которых зачатие произошло после их 35-летия

Также важно проводить такой комплекс исследований всем беременным с отягощенным семейным анамнезом по генетическим и хромосомным заболеваниям

Существует также и высокий возрастной риск по развитию этих патологий. В этом случае проводить первый скрининг следует женщинам, которые забеременели после 40 лет. Будущие мамочки, у которых часто случались самопроизвольные выкидыши или внезапно прерывались предшествующие беременности, также не должны пропускать такой комплекс диагностики.

Врачи рекомендуют проходить скрининг в первые недели беременности также будущим мамочкам, которые имеют тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов.

Если будущая мамочка принимает гормональные или глюкокортикостероидные препараты постоянно, требуется обязательно проводить скрининг. Эти средства могут оказывать неблагоприятное действие на органогенез плода. Если прием этих лекарственных средств невозможно отменить на весь период вынашивания малыша, требуется обязательно контролировать течение беременности.

Первый скрининг обязательно проводится и будущим мамам, которые уже имеют деток, страдающих генетическими или тяжелыми соматическими заболеваниями. Повышенный генетический риск — повод для обязательного прохождения такого комплекса исследования.

Также скрининг первого триместра обязательно проводится беременным, которые злоупотребляют алкоголем или продолжают курить. В этом случае риск формирования опасных внутриутробных патологий возрастает в несколько раз. Также следует пройти скрининг, если у будущей мамочки и плода разный резус-фактор.

Результаты в норме: как развивается плод

Первое УЗИ проводится для диагностики развития органов плода

Расшифровка результатов выполняется в зависимости от срока беременности, и показатели при этом будут отличаться.

В результатах записывают количество плодов, копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны, местоположение и структуру хориона:

Нормальный показатели УЗИ:

• Толщина воротникового пространства на 10-11 неделе гестации должна находиться в пределах 0,8-2,2 мм, на 12-13 неделе – 0,7-2,7 мм.
• Копчико-теменной размер, показатель от копчика до темечка, должен составлять 53 мм. Если значение колеблется от 42 до 58 мм, то это не повод для переживания, так как величина будет отличаться с учетом срока гестации. Если показатель ниже, то это может указывать на генетические аномалии, замершую беременность или отставание в развитии, связанном с генетическими, инфекционными отклонениями у матери.
• Длина кости носа также важный показатель. В норме на 12-13 неделе его размер должен находиться в пределах 2,0-4,2 мм.
• Норма частоты сердечных сокращений составляет 161-179 уд/мин на 10 неделе, 153-177 уд/мин на 11 неделе, 150-174 уд/мин на 12 неделе беременности.
• Количество околоплодных вод составляет около 50 мл. Они обновляются ежедневно.
• Желточный мешок должен визуализироваться до 12 неделе. В дальнейшем он редуцируется. Желточный мешок должен быть округлой формы и размер его находиться в пределах 4-6 мм. При изменении формы и структуры мешка диагностируют замершую беременность или врожденные патологии.
• На 9 неделе беременности в норме у эмбриона должна присутствовать межполушарная щель, боковые желудочки и сосудистые сплетения головного мозга должны четко прослеживаться. Размер сосудистых сплетений к концу первого триместра увеличивается и достигает 5 мм в ширину.
• Если эмбрион развивается нормально, то размер грудной клетки составляет 24 мм, бипарентальный размер головы – 21 мм, а длина бедра 9 мм.

До 12 недель по данным параметрам можно установить хромосомные заболевания, например, болезнь Дауна. В первом триместре диагноз устанавливается с точностью до 98%. Во втором триместре постановка диагноза является проблематичным и осуществляется после забора крови. Кроме этого оценивается правильность расположения внутренних органов, можно осмотреть место прикрепления плаценты и оценить маточный тонус.

Следует помнить, что отклонения от средних значений не всегда указывает на врожденные патологии. В каждом случае они носят индивидуальный характер и могут прийти в норму при формировании органов плода.

Патологии плода

На УЗИ можно обнаружить внутриутробные пороки у плода и хромосомные заболевания

При генетическом нарушении на первом скрининге можно выявить следующие патологии:

• Синдром Дауна. При синдроме Дауна показатели значительно отличаются от нормы. Диагностируется заболевание, если толщина воротниковой зоны больше нормальных показателей, если на УЗИ нельзя обнаружить носовую кость, а на 15-21 неделе она меньше допустимого размера.
• Синдром де Ланге. Диагностируют пороки развития, умственную отсталость. После рождения у ребенка можно заметить черепно-лицевые аномалии, короткий нос, длинные ресницы, сросшиеся брови. Для данного синдрома характерны аномалии опорно-двигательного аппарата: укорочение конечностей, отсутствие одного или нескольких пальцев и т.д.
• Синдром Патау. У новорожденного наблюдаются патологии ЦНС, задержка умственного развития, масса тела ниже нормы, переносица запавшая. Продолжительность жизни не превышает года.
• Синдром Эдвардса. Новорожденный имеет не только низкий вес, но и аномалии развития скелета. Также наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Живут дети с синдромом не более 3 месяцев.
• Синдром Смита-Опица. Развитие синдрома связано с нарушением синтеза холестерина. У ребенка развивается энцефалопатия, по внешним признакам низко посажены уши, лоб выступает вперед, маленький и сплющенный нос.
• Также можно обнаружить пупочную грыжу и патологии нервной трубки. Омфалоцеле или пупочная грыжа является врожденной патологией, которая характеризуется дефектом развития мышц живота, вследствие чего внутренние органы выходят из брюшной полости. К дефектам нервной трубки относят гидроцефалию, грыжу спинного и головного мозга, выпадение мозговых оболочек.

Читайте: Когда делают первое УЗИ и развитие плода на первом триместре беременности

Если на УЗИ выявили генетические отклонения, то женщина должна обратиться за консультацией к генетику. Квалифицированный специалист назначит биопсию хориона. Процедура предполагает исследование ворсин хориона, благодаря которому можно с точностью диагностировать хромосомные патологии.

Какие показатели оценивает скрининг 2 триместра?

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка

Специалист помимо прочего оценивает:

• нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
• размер и строение легких, их зрелость;
• состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
• наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Особенности второго скрининга

К проведению второго УЗИ во время беременности плод уже заметно подрастает, изменяется и его физический облик. Во время ультразвукового исследования оценивается ряд параметров:

1. Лицо – проверяется наличие рта, носа, глаз, ушей. Определяется размер костей носовой части, имеются ли расщелины в ротовой полости, как развиваются глазные яблоки.
2. Фетометрия (иначе – размеры плода).
3. Насколько сформировались легкие.
4. Проверяется строение всех органов.
5. Определяется уровень околоплодных вод.
6. Пересчитываются пальчики на руках и ногах.
7. Оценивается плацента – ее зрелость и толщина.

Биохимия помогает определить концентрацию свободного эстриола, ХГЧ (человеческого гонадотропина), ингибина А и белка АФП (альфа-фетопротеина). При выявленных ранее отклонениях показатели показывают динамику развития выявленных ранее отклонений. Если кровь не была проверена во время 2-го обследования, то потом смысла делать анализ нет – он становится неактуальным и неинформативным. Тогда проводятся допплерометрия и КТГ. Это позволяет оценить кровоснабжение плода, плаценты, пуповины.

Правильная подготовка

Для получения достоверных и точных результатов исследования будущей мамочке следует обязательно тщательно подготовиться к проведению скрининга. Обычно все рекомендации даются женщине на очередном приеме ее акушером-гинекологом.

Базовая подготовка на ранних сроках у всех беременных, как правило, у всех одинаковая. Однако, могут существовать и небольшие различия. Обычно они связаны с наполнением мочевого пузыря. Большинству женщин употреблять много жидкости непосредственно до диагностической процедуры не следует. Особенно, если обследование будет проводиться трансвагинальным методом.

Однако, существует и ряд исключений. В этих случаях врачи рекомендуют за несколько часов до проведения УЗИ выпивать около 0,5 л жидкости. Наполненный водой мочевой пузырь оттесняет матку вперед, делая ее более доступной для визуализации. Такая специальная подготовка требуется не всем женщинам. Если она все же необходима, то доктор обязательно предупредит об этом будущую мамочку.

На ранних сроках беременности существенной подготовки не требуется. Обычно для получения точных результатов исследования врачи рекомендуют будущим мамочкам обязательно соблюдать специальную диету. В таком ограничиваются все жирные и жареные блюда.

Для будущих мамочек, страдающих сахарным диабетом, особенно с неконтролируемым течением, такие рекомендации выполнять нельзя. Пропуск очередного завтрака может привести к критическому снижению уровня сахара в крови, что является крайне нежелательным как для мамочки, так и для ее малыша.

Наполненный газами кишечник не даст возможности специалисту УЗИ провести полноценное исследование. В этом случае в ультразвуковом заключении, которое получит женщина после обследования, будет присутствовать фраза об эхонегативности.

Употреблять много белковых продуктов за 2-3 дня до проведения скринингового обследования не стоит. Такая еда, особенно в больших количествах, также способствует вздутию живота. Лучше, чтобы пища была максимально легкая, но калорийная и питательная. Для этого отлично подойдет нежирная птица или белая рыба с крупяным гарниром.

Для того чтобы минимизировать риск получения неточного результата исследования, следует ограничить выполнение любых физических занятий. Будущим мамочкам следует заменить их на прогулки на свежем воздухе в умеренном темпе. Они принесут пользу не только женскому организму, но и малышу, который находится в ее утробе.

Любые психоэмоциональные стрессы также способствуют нарушению обменных процессов в организме беременной женщины. Специалисты давно выявили один интересный факт: у мнительных и волнующихся по пустякам беременных во время проведения УЗИ малыш может отворачиваться от датчика или начинает активно двигаться. Для того чтобы полноценно исследовать плод, врачи настоятельно рекомендуют беременным женщинам не нервничать и не переживать.

Если во время вынашивания малыша будущая мама все-таки продолжает курить, то накануне проведения исследования следует существенно ограничить количество выкуренных сигарет. Врачи установили, что никотин и смолы, которые содержатся в табаке, вызывают гипоксическое состояние у плода. Также эти химические вещества приводят к нарушению маточно-плацентарного кровотока, что и будет выявлено на УЗИ.