Первый скрининг при беременности: что высматривают диагносты
Содержание:
Для чего нужен скрининг?
Во время беременности очень важно оценить не только состояние будущей мамы, но и ее малыша. Для такой комплексной оценки врачи и придумали скрининг
Это комплекс различных диагностических мероприятий, позволяющих выявлять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.
Первый биохимический скрининг проводится в . Ранний срок вынашивания малыша очень важен. Именно в это время начинают закладываться все жизненно важные органы. К развитию патологий в этом периоде могут привести самые различные причины.
Нужно отметить, что введение пренатального скрининга в нашей стране стало неслучайным. Такая мера позволила уменьшить материнскую смертность в несколько раз. Также скрининг позволяет снизить показатели внутриутробной гибели плода на разных сроках его развития. Данные простые и эффективные анализы помогают выявлять «немые» заболевания внутренних органов у будущей мамочки, тем самым улучшая прогноз течения беременности.
Название «биохимический» данный скрининг получил неслучайно. Для исследований необходима биохимическая сыворотка крови. Все анализы являются абсолютно безопасными и безболезненными. Точность полученного результата во многом зависит от того, насколько качественно была проведена манипуляция забора крови, а также от диагностических приборов, которые находятся в лаборатории.
В некоторых случаях проводится и генетический скрининг. Он позволяет выявлять различные хромосомные заболевания, которые имеют семейное наследование. Проведение такого скрининга играет очень важную роль. Оно помогает своевременно выявлять различные тяжелые генетические заболевания еще в периоде развития ребенка внутри утробы матери.
Следующий, проводится во 2 триместре беременности. В этом случае исключаются другие заболевания внутриутробного развития плода. В этом случае перечень анализов немного изменяется. Это обусловлено различными патологиями, которые возникают в разных периодах беременности.
Третий скрининг в последнем триместре беременности проводится по определенным медицинским показаниям. Многие мамочки перед проведением каждого из таких диагностических комплексов начинают сильно волноваться. Паниковать не стоит. Будущим мамочкам следует воспринимать такое исследование, как необходимую диагностику, важную для хорошего течения беременности.
Триместр — это период беременности, включающий три месяца. Также этот временной отрезок довольно часто называется 12 акушерскими неделями. Применяют такие медицинские термины в основном акушеры-гинекологи, когда описывают срок беременности.
Врачи рекомендуют проводить скрининг абсолютно всем беременным женщинам
Особенно важно эти исследования проходить следующим декретированным группам:
-
будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло в возрасте старше 35 лет;
-
беременным, имеющим высокую предрасположенность к самопроизвольным выкидышам или частые прерывания беременности в анамнезе;
-
будущим мамочкам, перенесшим вирусные или бактериальные инфекции в первые 2 недели с момента зачатия ребенка;
-
беременным, которые принимают иммуносупрессивные или гормональные средства на фоне имеющихся у них патологий;
-
будущим мамочкам, у которых в семье присутствуют случаи генетических или хромосомных болезней;
-
женщинам, которые уже имеют одного или нескольких малышей, у которых есть признаки серьезных патологий нервной или сердечно-сосудистых систем, в том числе и страдающих врожденными пороками сердца;
-
будущим мамочкам, у которых врачи определили клинические признаки «застывшей» беременности.
Срок проведения первого биохимического скрининга у большинства женщин попадает на период с 11 до 14 акушерских недель. Врачи считают, что делать данные исследования раньше не имеет никакого смысла. Специалисты полагают, что ранее полученные результаты не являются достоверными и правильными. Установить какую-то патологию в этом случае практически невозможно.
— это время, когда начинается плодный период развития будущего малыша. В это время у ребенка уже начинают дифференцироваться системы органов. С этого момента очень маленький эмбриончик превращается в плод. Он уже напоминает больше взрослый человеческий организм во своему функционированию.
Рассчитать срок беременности
Ложный результат
Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.
Ложный результат бывает двух видов:
- Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
- Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.
Факторы, влияющие на результаты исследования
К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:
- национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
- масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
- применение ЭКО;
- многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
- возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
- сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
- курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
- вес снижается примерно на 200 гр.;
- лёгкие сформированы не полностью;
- риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
- наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
- вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
- человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.
Сроки проведения
Первый пренатальный скрининг проводится в строго обозначенные сроки — с по беременности. Следует понимать, что направление на анализы и женщина может получить как на одиннадцатой неделе (полных акушерских недель), так и на четырнадцатой неделе (в 13 полных недель). Позже скрининговое обследование первого триместра не проводится, поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в обозначенный период.
Акушерские недели — это не недели, прошедшие с момента зачатия, как ошибочно думают некоторые беременные. Это время, прошедшее с первого дня последней менструации. Таким образом, акушерские недели — это срок от зачатия + примерно 2 недели. Это означает, что плоду на момент обследования будет приблизительно 9-11 недель от зачатия.
Направление выдается врачом, у которого на учете стоит беременная. Если женщина позже 13 недель, то первый скрининг для нее не проводится, и вся ответственность за возможные невыявленные патологии у малыша ложится на ее плечи.
Вычисление МоМ коэффициента
Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.
В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.
При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.
Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией
Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:
- если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
- при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
- повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
- для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.
Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:
- Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
- Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
- Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
- Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
- Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
- Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
- Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
- Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
- Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.
Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.
Кому рекомендуют проходить скрининг
Существуют группы риска, которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:
- роженицы в возрасте от 35 лет;
- юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
- девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
- если предыдущие беременности были с патологией плода или выкидыши;
- беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
- если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
- беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
- девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
- если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.
Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.
Важные дополнительные факторы
Важно отметить, что обязательно учитываются
- ✓ возраст беременной
- ✓ вес
- ✓ курение
- ✓ срок беременности
- ✓ количество плодов
- ✓ расовую принадлежность
- ✓ проводилось ли ЭКО и если да, то дату переноса
- ✓ сопутствующие заболевания
- ✓ особенности беременности (угроза прерывания например)
- ✓ приём препаратов
- ✓ были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников
От точности предоставленных вами данных будет зависеть результат теста.
Далее данные заносят в специальную программу. В России таких существует 2: PRISCA (Prenatal Risk Calculatio) и ASTRAIA.
Результаты скрининга в программе PRISCA представлены в виде графика и цифр. ASTRAIA отличается от PRISCA возможностью не только получать данные о вероятности рождения ребёнка с патологией, но и рассчитать риск развития преэклампсии, тяжёлого осложнения беременности. Эта программа была разработана Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF). У врача должен быть соответствующий сертификат и лицензия на проведение подобного рода скринингов.
Подводя итоги по скринингу I триместра хочу сказать, что если у вас возраст 35+, ЭКО, сопутствующая патология и допустим вы курите, то естественно ожидаем высокие риски по рождению ребёнка с патологией. Это как вероятность упасть зимой когда скользко, выше, чем вероятность упасть летом. Но это же, не говорит о том, что вы обязательно упадёте зимой. Именно так и со скринингом.
Кому показан пренатальный скрининг
Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.
При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.
Также в группы риска автоматически входят пациентки:
- в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
- имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
- принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
- подвергшиеся вредному облучению;
- перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
- с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).
Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:
Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).
В ходе исследования определяются:
- свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
- РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.
Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.
Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).
Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.
Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).
Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:
- общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
- эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
- альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.
Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.
Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).
Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.
Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных
Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!
В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.
Неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.
Оценка рисков
После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.
При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.
Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы. В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:
- дождаться результатов скрининга II и III триместра;
- направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.
Результаты в норме: как развивается плод
Первое УЗИ проводится для диагностики развития органов плода
Расшифровка результатов выполняется в зависимости от срока беременности, и показатели при этом будут отличаться.
В результатах записывают количество плодов, копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны, местоположение и структуру хориона:
Нормальный показатели УЗИ:
- Толщина воротникового пространства на 10-11 неделе гестации должна находиться в пределах 0,8-2,2 мм, на 12-13 неделе – 0,7-2,7 мм.
- Копчико-теменной размер, показатель от копчика до темечка, должен составлять 53 мм. Если значение колеблется от 42 до 58 мм, то это не повод для переживания, так как величина будет отличаться с учетом срока гестации. Если показатель ниже, то это может указывать на генетические аномалии, замершую беременность или отставание в развитии, связанном с генетическими, инфекционными отклонениями у матери.
- Длина кости носа также важный показатель. В норме на 12-13 неделе его размер должен находиться в пределах 2,0-4,2 мм.
- Норма частоты сердечных сокращений составляет 161-179 уд/мин на 10 неделе, 153-177 уд/мин на 11 неделе, 150-174 уд/мин на 12 неделе беременности.
- Количество околоплодных вод составляет около 50 мл. Они обновляются ежедневно.
- Желточный мешок должен визуализироваться до 12 неделе. В дальнейшем он редуцируется. Желточный мешок должен быть округлой формы и размер его находиться в пределах 4-6 мм. При изменении формы и структуры мешка диагностируют замершую беременность или врожденные патологии.
- На 9 неделе беременности в норме у эмбриона должна присутствовать межполушарная щель, боковые желудочки и сосудистые сплетения головного мозга должны четко прослеживаться. Размер сосудистых сплетений к концу первого триместра увеличивается и достигает 5 мм в ширину.
- Если эмбрион развивается нормально, то размер грудной клетки составляет 24 мм, бипарентальный размер головы – 21 мм, а длина бедра 9 мм.
До 12 недель по данным параметрам можно установить хромосомные заболевания, например, болезнь Дауна. В первом триместре диагноз устанавливается с точностью до 98%. Во втором триместре постановка диагноза является проблематичным и осуществляется после забора крови. Кроме этого оценивается правильность расположения внутренних органов, можно осмотреть место прикрепления плаценты и оценить маточный тонус.
Следует помнить, что отклонения от средних значений не всегда указывает на врожденные патологии. В каждом случае они носят индивидуальный характер и могут прийти в норму при формировании органов плода.
Патологии плода
На УЗИ можно обнаружить внутриутробные пороки у плода и хромосомные заболевания
При генетическом нарушении на первом скрининге можно выявить следующие патологии:
- Синдром Дауна. При синдроме Дауна показатели значительно отличаются от нормы. Диагностируется заболевание, если толщина воротниковой зоны больше нормальных показателей, если на УЗИ нельзя обнаружить носовую кость, а на 15-21 неделе она меньше допустимого размера.
- Синдром де Ланге. Диагностируют пороки развития, умственную отсталость. После рождения у ребенка можно заметить черепно-лицевые аномалии, короткий нос, длинные ресницы, сросшиеся брови. Для данного синдрома характерны аномалии опорно-двигательного аппарата: укорочение конечностей, отсутствие одного или нескольких пальцев и т.д.
- Синдром Патау. У новорожденного наблюдаются патологии ЦНС, задержка умственного развития, масса тела ниже нормы, переносица запавшая. Продолжительность жизни не превышает года.
- Синдром Эдвардса. Новорожденный имеет не только низкий вес, но и аномалии развития скелета. Также наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Живут дети с синдромом не более 3 месяцев.
- Синдром Смита-Опица. Развитие синдрома связано с нарушением синтеза холестерина. У ребенка развивается энцефалопатия, по внешним признакам низко посажены уши, лоб выступает вперед, маленький и сплющенный нос.
- Также можно обнаружить пупочную грыжу и патологии нервной трубки. Омфалоцеле или пупочная грыжа является врожденной патологией, которая характеризуется дефектом развития мышц живота, вследствие чего внутренние органы выходят из брюшной полости. К дефектам нервной трубки относят гидроцефалию, грыжу спинного и головного мозга, выпадение мозговых оболочек.
Читайте: Когда делают первое УЗИ и развитие плода на первом триместре беременности
Если на УЗИ выявили генетические отклонения, то женщина должна обратиться за консультацией к генетику. Квалифицированный специалист назначит биопсию хориона. Процедура предполагает исследование ворсин хориона, благодаря которому можно с точностью диагностировать хромосомные патологии.
Расшифровка маркеров крови
Уровень ХГЧ
Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.
Неделя беременности | Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль) |
10 | 25,8-181,6 |
11 | 17,4-130,4 |
12 | 13,4-128,5 |
13 | 14,2-114,7 |
14 | 8,9-79,4 |
Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:
- синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
- многоплодие;
- сахарный диабет у беременной;
- гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
- аномальное развитие плода;
- хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
- пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).
Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:
- синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
- задержке развития;
- угрозе выкидыша;
- хронической плацентарной недостаточности.
Уровень PAPP
РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.
Неделя беременности | РАРР (мЕд/мл) |
10-11 | 0,32-2,42 |
11-12 | 0,46-3,73 |
12-13 | 0,7-4,76 |
13-14 | 1,03-6,01 |
Понижение уровня РАРР-А может указывать на:
- многоплодие;
- низкое расположение плаценты;
- большие размеры плода или плаценты.
Понижение уровня РАРР-А характерно при:
- синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
- выкидыше, гибели плода;
- преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
- фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).
Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.
Уровень АФП
Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.
Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).
Неделя беременности | Концентрация АФП (МЕ/мл) |
1-13 | 0,5-15 |
14-16 | 15-60 |
17-20 | 15-95 |
21-24 | 27-125 |
25-28 | 52-140 |
29-30 | 67-150 |
31-32 | 100-250 |
33-42 | показатель не информативен |
Уровень эстрадиола
Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.
Результат | Вероятность хромосомных патологий |
1:100 | очень высокая |
1:1000 | норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития |
1:10000 | низкая |
При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.
Расшифровка маркера по росту трубчатых костей
Неделя беременности | Бедренная кость | Кость голени | Плечевая кость | Кости предплечья (локтевая и лучевая) |
11-12 | 3,4-4 | |||
13-14 | 7-9 | |||
15-16 | 13-17 | 15 | 15 | 12 |
17-18 | 20-23 | 17-20 | 17-20 | 15-17 |
19-20 | 26-29 | 23-26 | 23-26 | 20-22 |
21-22 | 32-26 | 29-31 | 29-31 | 24-26 |
23-24 | 37-40 | 34-36 | 34-36 | 29-31 |
25-26 | 42-45 | 37-41 | 39-41 | 33-35 |
27-28 | 47-49 | 43-45 | 43-45 | 37-39 |
29-30 | 50-52 | 47-49 | 47-49 | 40-42 |
31-32 | 54-56 | 50-51 | 51-52 | 44-45 |
33-34 | 58-60 | 53-33 | 54-55 | 46-48 |
35-36 | 62-64 | 56-57 | 57-58 | 49-50 |
37-38 | 66-68 | 59-60 | 59-60 | 51-52 |
39-40 | 69-70 | 61-62 | 60-61 | 53-54 |