Неинвазивный пренатальный тест

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите. Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Что такое НИПТ и как он проводится?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона. Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод. Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается». Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы. После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа. В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку. Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Выявление хромосомных аномалий плода:

Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.

В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.

Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной: 

• плацентобиопсии (забору ткани плаценты)
• амниоцентезу (забору околоплодных вод)
• кордоцентезу (забору пуповинной крови).

Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, малоболезненна, но сопряжена с некоторым риском серьезных осложнений (боли, выкидыш, кровотечение, внутриматочная инфекция, остановка сердечной деятельности плода в редких случаях). Именно поэтому такой интерес вызвало появление нового современного перспективного метода НИПТ — возможности неинвазивного получения плодной ДНК для анализа. 

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

Противопоказания и показания

Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:

1. Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
2. Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
3. Вам более 35 лет.
4. Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
5. Вы желаете узнать о здоровье ребенка.

НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:

• многоплодная беременность;
• была операция по трансплантации костного мозга;
• суррогатное материнство;
• используется донорская яйцеклетка.

Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.

НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.

Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.

Женщины, сдававшие анализ, отмечают:

1. Вежливость общения сотрудников клиники;
2. Оперативность оформления заявки и забора крови;
3. Аккуратность и надежность транспортировки материала;
4. Результат приходит на электронную почту;
5. В документе все подробно расписано и понятно;
6. Достоверность результата.

Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.

В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.

Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.

Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.

Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.

Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.

И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности
• Магнезия при беременности: для чего назначают?
• Плохой анализ мочи при беременности: что делать?

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Суть метода НИПТ:

Метод НИПТ появился в 2011 году и в последние 5 лет внедрен в России. В настоящее время примерно 12 лабораторий на территории России выполняет данную методику, кроме того, есть возможность направления образца крови в заграничные лаборатории (на территории Германии, США и Кипра). Для его проведения достаточно забора крови из вены беременной, а точность метода достигает 99,9%. Время выполнения анализа в среднем 2-10 дней и зависит от набора тестируемых заболеваний и расположения лаборатории.

Уже с 9-10 недели беременности в крови матери циркулирует достаточное для проведения анализа количество ДНК плода и клеток трофобласта. Метод НИПТ позволяет идентифицировать ДНК плода от ДНК самой беременной женщины, может проводиться при двойне, при беременности, наступившей в результате ЭКО, суррогатном материнстве, и даже при использовании донорской яйцеклетки.

Быстрота проведения анализа, ранние сроки беременности, безопасность метода и высокая точность НИПТ позволяют существенно снизить тревогу беременной.

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Цена Пренетикс

Во время беременности пройти анализ Пренетикс можно за 25 000 рублей упрощенный — определение 3 заболеваний, либо за 29 000 рублей — 5 заболеваний.

Стоит или не стоит проводить неинвазивное пренатальное тестирование-выбор за вами. Навязывать ни один врач не имеет право.

Можно надеяться, что все болезни обойдут стороной либо сберечь нервы, и не терзать себя сомнениями весь период беременности. Но вести здоровый образ жизни и правильно питаться точно в ваших силах. О питании при беременности читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Здоровья вам и вашему малышу!

• Курантил при беременности
• Герпес на губах при беременности: что делать?
• Норма СОЭ при беременности

Выявление опухолей с помощью пренатального теста

Помимо хромосомных аномалий, НИПТ дает возможность своевременно выявить наличие онкологических заболеваний у беременной. В плазме крови может присутствовать ДНК опухолевых клеток.

При наличии раковых опухолей в крови женщины будут обнаружены неблагоприятные изменения генома, нетипичные ни для генома беременной, ни для генома развивающегося плода.

Прочитано 14841 раз

Статьи из рубрики

• Тонус матки при беременности: симптомы
• Гипоксия плода и у новорожденных: симптомы, последствия
• Выкидыш на раннем сроке: как предотвратить угрозу?
• Отслойка плаценты: симптомы, лечение и профилактика
• Можно ли беременным безалкогольное пиво?
• Как связано излучение от телефона и астма у ребенка?

Поделиться с друзьями

Комментарии

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Частота хромосомных аномалий плода:

Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.

Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:

• возраст беременной более 35 лет, особенно — более 39 лет
• возраст отца более 45 лет
• случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
• длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
• прием беременной до зачатия ряда серьезных медикаментозных препаратов — цитостатиков, глюкокортикоидов и др.