Безопасность и результаты инвазивной пренатальной диагностики

КАК ЭТО РАБОТАЕТ

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

• 10 дней потребуется для проведения исследования.
• Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов. 

КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ? 

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА: 

1. Возраст беременной старше 35 лет. 

2. Высокий риск по результату биохимического скрининга. 

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ. 

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! 

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины. 

ВЗЯТИЕ КРОВИ 

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной. 

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ: 

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития. 

2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода. 

Инвазивная пренатальная диагностика.

Проводить инвазивную диагностику обычно рекомендуют после проведения перинатального генетического скрининга и УЗИ. Если по результатам скрининга риск хромосомных аномалий низкий и по УЗИ не обнаруживается никаких отклонений, инвазивное исследование не рекомендуется, хотя по желанию женщины его можно провести.

Показаниями к инвазивном диагностики являются: высокий риск по перинатальному генетическому скринингу, носительство одним из родителей генетического заболевания, браки между близкими родственниками, случаи хромосомных, генетических заболеваний в семье.

Соглашаясь или отказываясь от инвазивной диагностики, будущие родители должны проконсультироваться с грамотными специалистами и принять решение. Риск существует всегда, при проведении инвазивной диагностики нужно сопоставлять риск потери беременности и других осложнений с риском рождения ребёнка с отклонениями.

Обычно проводить инвазивные процедуры рекомендуют тогда, когда риск поражения плода хромосомными аномалиями больше, чем риск выкидыша. Но для некоторых пар даже совсем небольшая вероятность рождения больного ребёнка может быть проблемой.

Есть родители, которые хотят убедиться, что у малыша всё в порядке до рождения, чтобы спокойно вынашивать беременность. Доктор, исходя из результатов скрининга, УЗИ, учитывая семейную историю, может рекомендовать или не рекомендовать инвазивную диагностику, но последнее слово всегда за родителями. Сложное решение придётся принимать вам.

Наиболее популярным и часто используемым методом инвазивной пренатальной диагностики является амниоцентез (анализ околоплодных вод). Про него есть отдельная статья: «Амниоцентез». Реже используется проба хорионических ворсинок, кордоцентез, плацентоцентез.

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов: сроки, как проводится исследование?

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов

Эти тесты включают тест PAPP-A, инвазивные и неинвазивный генетический пренатальные тесты. Вот что о них нужно знать будущей маме:

Если на основании полученных аномальных результатов пренатальной скрининг-диагностики возможно родить ребенка с генетическим дефектом, следующим этапом диагностики является инвазивное тестирование. Эти тесты включают в себя:

Амниоцентез

• Тест состоит в прокалывании амниотической полости через кожу на животе пациентки, чтобы взять образец амниотической жидкости.
• Эта процедура может быть выполнено после 14-й недели беременности (ранний амниоцентез) или между 15-й и 20-й неделями беременности (поздний амниоцентез).
• Он называется инвазивным, поскольку связан с риском выкидыша на уровне 0,5-1%.

Биопсия ворсин хориона

• Обычно проводится между 8 и 11 неделями беременности, хотя может быть выполнена к 14 неделе.
• Тест состоит в взятии фрагмента хориона (трофобласта) для трансвагинального исследования.
• Он обременен риском потери беременности, сравнимым с амниоцентезом.
• Преимущество метода заключается в быстром, по сравнению с амниоцентезом, получении результата (примерно через 48 часов).

Кордоцентез

• Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и состоит в отборе 1 мл крови из пупочной вены с помощью иглы, введенной через брюшную стенку пациентки.
• Осложнения встречаются в процентах, аналогичных ранее описанным процедурам (1-2% случаев).
• Наиболее распространенными являются: выкидыш, преждевременные роды, кровотечение (обычно проходящее), внутриутробная инфекция, периодическая сердечная аритмия, внутриутробная смерть плода.

Пренатальный тест

Тест PAPP-A

• Этот тест включает определение белка PAPP-A и свободной субъединицы-HCG в крови, а также ультразвуковое исследование и ультразвуковое исследование в первом триместре с оценкой маркеров генетических дефектов у плода сертифицированным врачом.
• PAPP-A является очень хорошим скрининговым тестом для определения риска возникновения у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и центральной нервной системы (ЦНС).

Специальная компьютерная программа рассчитает такой риск на основе полученной информации:

1. Возраст беременной.
2. Биометрические параметры плода, оцененные во время ультразвукового исследования.
3. Биохимические показатели крови беременной (белок PAPP-A и свободная субъединица -ХГЧ).

Результаты такого генетического пренатального теста

• Тест не выявляет все 100% случаев трисомии и других патологий плода.
• Чувствительность теста на обнаружения синдрома Дауна составляет приблизительно 90%, в то время как синдром Эдвардса и синдром Патау превышают 90%.
• Неправильный результат теста не сразу означает заболевание у плода, но указывает на повышенный риск хромосомных отклонений у плода. В этом случае ваш врач направит вас к дальнейшим — инвазивным пренатальным тестам, описание которых можно найти позже в этой статье.
• Высокий риск может также указывать на другую патологию при беременности, например, развитие гипертонии или преэклампсии, гестационного диабета, и поэтому целесообразно оказывать беременной женщине особый уход.
• Хороший результат теста означает, что риск трисомии плода, является низким, но он не исключает 100%. В этом случае инвазивные тесты обычно не рекомендуются.

Неинвазивный генетический тест: проведение, сроки, результаты

• Дородовой тест нового поколения, который определяет риск трисомии хромосом 21, 18 и 13 у плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).
• Небольшой образец крови (10 мл) будущей мамы необходим для проведения теста, в плазме содержится генетический материал ребенка (так называемая внеклеточная эмбриональная ДНК).
• Выявление генетических отклонений у плода превышает 99%. В результате многие беременные женщины могут избежать инвазивных тестов, которые несут риск определенных осложнений.
• Тест можно проводить между 10-й и 24-й неделями беременности, вам не нужно специально к нему готовиться, вам не нужно поститься.

Результаты теста обычно доступны в течение 10-14 рабочих дней.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• замершую беременность;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Описание нарушений кровотока и их лечение

1 степень

Медикаментозное лечение такого состояния малоэффективно. Врачами всё же назначается терапия Актовегином и Курантилом. Не видитесь на поводу!
На самом деле при нарушении кровотока в маточных артериях целесообразнее просто чаще гулять на свежем воздухе (дыша полной грудью) + правильно питаться + больше двигаться (пешие прогулки, специальные упражнения для беременных, зарядка по утрам, йога, плаванье). И не сидеть часами за компьютером! Вот и всё лечение.

В этом случае назначается лечение, направленное на улучшение кровообращения (препарат Плацента композитум, Курантил или Трентал). Актовегин прописывают в качестве антигипоксанта, улучшающего снабжение плода кислородом.
Также назначается анализ крови на свёртывающую способность (коагулограмма). При повышенной свёртываемости крови необходимо принимать более сильные кроворазжижающие препараты, чем Курантил (например, гепарин или средство, в состав которого входит ацетилсалициловая кислота).

2 степень – одновременное нарушение кровотока в маточных артериях и в пуповине, не достигающее критических значений (когда в венозном протоке кровоток сохранён).

При таком состоянии в обязательном порядке назначается медикаментозное лечение в стационаре, где обеспечивается круглосуточное наблюдение за состоянием плода. Также необходимо следить за состоянием кровотока, проводя допплер + КТГ каждые 2 дня.

3 степень – критические нарушения кровотока в пуповине при сохранном или нарушенном кровотоке в маточных артериях. Под критическим нарушением понимается регистрация реверсного диастолического кровотока или вовсе его отсутствие.

Консервативные (естественные) роды при 3 степени могут привести к перинатальной гибели ребёнка.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Плюсы и минусы

Несомненное преимущество ДОТ-теста заключается в том, что результат можно получить значительно раньше, чем при остальных методах диагностики. Если сделать тест на 11 неделе беременности, то уже через десять суток будет известен результат. Первый скрининг, для сравнения, проводится только между 11 и 13 неделей, и его результатов тоже придется подождать. К тому же точность ДОТ-теста несопоставимо выше, ведь скрининговая диагностика — самый обычный расчет вероятности и не более того.

Раннее информирование оставляет беременной выбор: можно успеть прервать беременность, если она примет такое решение (по собственному желанию это можно сделать до двенадцати недель беременности). Если тест делается на более поздних сроках, то женщине придется получать подтверждение результата от неинвазивной диагностики прохождением инвазивной, ведь такие тесты пока не являются основанием для врачей выдать направление на прерывание беременности по медпоказаниям.

С другой стороны, у женщины не остается сомнений. Если ДОТ-тест показал синдром Дауна у ребенка и женщина не хочет рожать такого малыша, то на инвазивную диагностику она отправится без лишних опасений. Точность теста высока, но и отрицательный ДОТ-тест означает, что в инвазивной диагностике нет никакой необходимости, с малышом все в порядке, даже если результаты скринингового исследования были неутешительными. Результаты ДОТ-теста трудно трактовать двояко или неоднозначно. В заключении указывается название недуга и фактический риск его наличия в процентах. В норме результаты должны быть отрицательными, а риски – низкими.

Заставить женщину прервать беременность, если ребенок болен, никто не имеет права. Она может принять решение оставить малыша, и тогда доктора будут продолжать вести беременность, оказывать всю необходимую медикаментозную и консультативную поддержку.

Еще один ощутимый минус ДОТ-теста заключается в том, что пока подобная диагностика слабо распространена. Такие анализы проводятся только в медико-генетических центрах, специализированных клиниках. Такие есть не в каждом маленьком городке, а потому женщине придется найти ближайшую клинику и поехать для сдачи анализа именно туда.

Особенности патологии

Плацента – орган, который формируется во время беременности. Его главными функциями является осуществление доставки питательных веществ от матери к плоду, газообмен и защита малыша от различных негативных факторов.

Что такое ФПН при беременности? Так в медицине называют совокупность изменений в плаценте. Другими словами, это — нарушение кровообращения в органе, в результате чего малыш может недополучить необходимое ему количество кислорода или питательных веществ.

Если данная патология прогрессирует, то возможны задержка внутриутробного развития или даже гибель плода.

Специфических симптомов плацентарной недостаточности не существует

Единственное, на что вам следует обратить внимание – это резко повысившаяся или наоборот сниженная активность плода

Знайте! В норме считается, что в течение суток, вы должны ощущать его шевеления около 10 раз. Если же шевеления практически не слышны или они наоборот стали слишком активными, то нужно проконсультироваться с лечащим врачом.

Заподозрить ФПН врач может во время осмотра беременной. Если прибавка в весе или увеличение объема живота слишком маленькие и не соответствуют конкретному сроку беременности, женщине посоветуют пройти УЗИ, где и можно будет определить состояние плаценты и степень развития ребенка.

Что такое НИПТ и как он проводится?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона. Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод. Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается». Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы. После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа. В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку. Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Что это такое?

Если женщине ставят повышенные риски рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, то генетики достаточно часто рекомендуют пройти инвазивные процедуры. К ним относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и некоторые другие. Все они являются высокоинформативными, но связаны с определёнными вполне реальными рисками для дальнейшего продолжения беременности.

Прокол через стенку влагалища или брюшную стенку с последующим забором амниотической жидкости, кордовой крови из пуповины или клеток хориона чреват тем, что может спровоцировать выкидыш, инфицировать плодные оболочки и даже механически травмировать плод.

Об этих рисках женщину предупреждают, и только после этого ей можно принимать решение: соглашаться на такую диагностику или нет. Когда медицина не могла предложить альтернатив, вариантов было два: делать тест или нет и вынашивать малыша дальше, невзирая на возможные хромосомные аномалии в его развитии. Современные достижения медицины предлагают не менее точную, чем инвазивная, но более безопасную диагностику – пренатальный тест ДНК.

Panorama – это один из видов таких тестов. На сегодняшний день он считается одним из самых точных. Разработали тест в одном из американских научных центров, а с 2013 года он появился и в России. Сейчас сделать его можно на базе медико-генетических центров и клиник. Он позволяет без лишнего риска ответить на главный вопрос – здоров ли малыш, при этом его точность составляет 96-98%.