Медико-генетический центр

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• Случаи неблагоприятных исходов беременностей , в том числе и гибель детей раннем возрасте
• Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
• Близкородственные браки
• Воздействие возможных вредных факторов до или в течение первого триместра беременности (длительное употребление лекарственных средств, инфекционные заболевания во время беременности, контакт с инфицированными больными)
• Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами
• Алкоголизм и наркомания у беременной
• Значимые отклонения результатов  скрининга  сывороточных белков во время беременности
• Выявление у ребенка признаков хромосомных болезней или аномалий развития при УЗИ
• Возраст беременной старше 35 лет
• Рождение ребенка с аномалиями развития ( дефект спинного мозга, порок сердца и магистральных сосудов, аномалии лицевого скелета, врожденная ортопедическая патология, пороки развития кишечника)
• Необъяснимая задержка психомоторного и речевого развития, умственная отсталость, эпилепсия
• Внезапное ухудшение состояния, повторные рвоты, нарушение сознания, судороги
• Отставание/опережение физического или полового развития
• Нарушение пигментации кожи
• Наличие в анамнезе самопроизвольных абортов (двух и более).
• Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование

По результатам консультации  пациенту выдается заключение специалиста генетического центра с рекомендациями по обследованию, лечению и наблюдению.

Заведующий медико-генетическим центром Солониченко Владимир Григорьевич

Врач-генетик высшей категории

Запись на консультацию осуществляется через регистратуру по телефонам:

8 (499) 254-63-618 (499) 254-25-26

Медико-генетический центр начал свою работу 1 января 1978 года под руководством Г.Г. Гузеева. В этом же году, благодаря усилиям сотрудников центра, был внедрен массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию в городе Москве, а в апреле 1990 года – на врожденный гипотиреоз, что позволило своевременно диагностировать, а, главное, лечить детей, страдающих этими заболеваниями до возникновения необратимых последствий и формирования у них умственной отсталости. В 1981 году был проведен мониторинг врожденных пороков развития более чем у 50 000 новорожденных города Москвы.

Задачей медико-генетического центра является оказание консультативной помощи детям и семьям, имеющих больных с наследственной патологией, диагностика заболеваний с использованием современных методов ДНК и биохимической верификации на базе лабораторий научно-исследовательских институтов.

Основные публикации

1. Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Цыганкова П.Г. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий // Медицинская генетика. 2006. T.5. № 10. C. 38-43.
2. Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Козина А.А. Проблема дифференциальной диагностики и лечения митохондриальных заболеваний // Российский вестник педиатрии и перинаталогии. 2012. 4(2). С.36-42.
3. Голивец Л.Т., Федотов В.П., Созин С. Е., Салогуб Г.Н. и др. Болезнь Фабри: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления.// Медицинская генетика. 2012, №5, С.29-35.
4. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Абрукова А.В. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. // Российский вестник педиатрии и перинаталогии. 2012. 4(2). С.54-61.
5. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. // В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М. «ГЭОТАР-Медиа». 2012. С. 499-510
6. Петеркова В.А, Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Емельянов А.О., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Гришина Д.П. Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета. // Вестник Российской Академии медицинских наук, 2012.-N 1.-С.81-86.
7. Харламов Д.А., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Михайлова С.В., Лузин А.В., Цыганкова П.Г., Балина Е.А. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009.-N 6.-С.58-63.
8. Байдакова Г.В., Белоусова Е.Д., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Шулякова И.В. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008.-N 3.-С.87-91.
9. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Цыганкова П.Г., Галеева Н.М., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Алгоритм диагностики окулофарингеальных прогрессирующих мышечных дистрофий. // Нервные болезни. 2012(3). С.8-12
10. Даниленко Н.Г. , Цыганкова П.Г. , Сивицкая Л.Н., Левданский О.Д., Давыденко О.Г. Синдромы митохондриальной деплеции в неврологической практике: клинические особенности и ДНК-диагностика. // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. 2013(3)19. С.97-111..
11. Шеремет Н.Л., Ханакова Н.А., Невиницына Т.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Венкова Л.С., Свистунова Д.М., Черноиваненко И.С., Захарова Е.Ю., Поляков А.В., Минин А.А. Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий. // Вестник офтальмологии, 2014.-N 6.-С.62-70.
12. Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. // Нервно-мышечные болезни. 2015.2. С44-54
13. Шеремет Н.Л.,   Н.А. Ханакова, Т.А. Невиницына, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, А.Н. Логинова, А.Л. Чухрова, Л.С. Венкова, Д.М. Свистунова, И.С. Черноиваненко, Е.Ю. Захарова,  А.В. Поляков, А.А. Минин. Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий//Вестник офтальмологии. – 2014. – Т.130, №6. – С.62-70.
14. Кузнецова С.Ю., Новиков П.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю.Гипофосфатемический рахит у детей. / // Рос. Вест. Перин. Пед. – 2013. – Т.58. – №4. – С.14-19.
15. Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика тип С. / // Мед. Ген. – 2015. – №7. – C.37-51.
16. Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика тип С. /. // Мед. Ген. – 2015. – №8. – C.3-6.
17. Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2012.-N 10.-С.58-63.