Что такое пгд при эко и для чего проводят данное исследование?

Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД),в международном обозначении-PGD (Preimplantation Genetic Diagnostic) проводится для диагностики наследственных заболеваний. Она была разработана в конце 1980х годов как метод диагностики эмбриона на ранней стадии, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. До появления преимплантационной генетической диагностики единственным вариантом для таких пар было проведение амниоцентеза (аспирации небольшого количества амниотической жидкости — жидкости, окружающей плод в матке. Амниотическая жидкость содержит клетки плода, которые в последующем культивируются в течение 2-3 недель и исследуются на наличие генетичесих аномалий). Главный недостаток амниоцентеза заключается в том, что, если плод является носителем заболевания, супругам необходимо принять решение о том, будут ли они прерывать беременность или сохранять беременность, зная, что у них родится больной ребенок. ПГД дает таким парам возможность выбора. Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки. После проведения анализа пациентке переносят только здоровые эмбрионы. Женщина беременеет, зная, что вынашиваемый ею ребенок не является носителем генетического заболевания. Многие пациенты желают заранее выбрать пол ребенка, и это тоже можно сделать при помощи ПГД.

ПГД может проводиться в ситуациях, когда имеется повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Такие патологии могут снизить вероятность имплантации (прикрепления) в матке, приводить к невынашиванию беременности или рождению ребенка с физическими или умственными отклонениями. ПГД помогает предотвратить такой неблагоприятный исход, поскольку позволяет отобрать здоровые эмбрионы до переноса в матку.

Не все генетические патологии могут быть диагностированы с помощью ПГД. Диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структуре хромосом. В эмбрионах с анеуплоидией отсутствует одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия). Анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 34 лет. Отсутствующие или лишние хромосомы могут приводить к выкидышу или рождению ребенка с физическими и психическими патологиями. Все люди имеют 23 пары хромосом. ПГД проводится для 9 хромосом, у которых чаще всего встречается анеуплоидия. Это хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y. В настоящее время нельзя провести диагностику для всех 23 хромосом.

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:

• Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;
• Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;
• Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
• Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
• Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;
• Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;
• Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

В ходе беременности возможно проведение диагностических исследований, позволяющих определить, нормально ли развивается плод. Диагностика ряда патологий возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (забор клеток жидкости или тканей, окружающих эмбрион). Исследование амниотической жидкости и ультразвуковое исследование могут обнаружить определенные патологии центральной нервной системы плода или других органов. Вам необходимо обсудить возможность проведения этих исследований со своим акушером-гинекологом, наблюдающим беременность. Эти исследования не являются на 100% достоверными. Как и в случае естественного зачатия, при проведении ЭКО не существует гарантии того, что не родится ребенок с невыявленными физическими или психическими отклонениями. Имеющиеся на сегодняшний день данные указывают на то, что риск развития патологий у детей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) не выше такого риска после естественного зачатия.

Почему не приживается эмбрион после ЭКО: причины

Успех имплантации эмбриона определяется множеством факторов. Но основные из них – это наличие здорового эмбриона, обладающего потенциалом для внедрения и закрепления, а также восприимчивость внутреннего слоя матки. Этот процесс контролируется медиаторами, исходящими из эмбриона, эндометрия и иммунной системы матери. Любые патологии, нарушающие «диалог» между эмбрионами и функциональным эндометрием, приводят к срыву имплантации.

Материнские факторы

Нарушения анатомического строения матки: врожденные (двурогая или септированная матка) и приобретенные (фибромы, полипы, внутриматочные спайки) нарушают нормальную имплантацию зародыша.

Тромбофилия, обусловленная нарушением свертывания крови. Склонность к тромбообразованию нарушает кровоснабжение эндометрия и плаценты, что ведет к самопроизвольному прерыванию беременности.

Антифосфолипидный синдром вызывает выработку в организме антител к фосфолипидам, в результате чего происходит повреждение клеточных мембран. При этом разрушается трофопласт – слой клеток, через которые на ранних сроках гестации осуществляется питание эмбриона. В тяжелых случаях зародыш погибает и отторгается из матки.

Иммунологические факторы. Несовместимость партнеров по групповой принадлежности крови или по резус-фактору. Эмбрион на 50% чужеродный объект для материнской иммунной системы, так как содержит генетический материал отца. При беременности включается механизм защиты зародыша, предусмотренный природой, –снижается активность иммунокомпетентных клеток. Но если иммунная система в силу каких-то причин не смогла перестроиться на щадящий режим, то самый отличный эмбрион может погибнуть.

Плохое качество эндометрия. Состояние эндометрия играет решающую роль при имплантации эмбрионов. Во время менструации внутренний слой матки – эндометрий подвергается морфологическим и биологическим изменениям, которые готовят его ко встрече с эмбрионом. Этот этап называется «окном имплантации» и продолжается всего несколько дней.

Если «окно имплантации» не совпадает с фазой менструального цикла, эндометрий не сможет принять эмбрион и тот не приживается. При ЭКО качество эндометрия проверяют с помощью УЗИ-мониторинга. Для успешной имплантации минимальная адекватная толщина эндометрия должна составлять не менее 6-8 мм.

Эмбриональные факторы

Генетические дефекты эмбриона – основная причина несостоявшейся имплантации и ранних выкидышей.

Утолщенная зона пеллюцида или блестящей оболочки. Вылупление эмбриона в стадии бластоцисты из оболочки яйцеклетки происходит за счет целого ряда последовательных механических и химических реакций. Иногда эта оболочка бывает слишком толстой (например, у женщин старше 38 лет), при этом освобождение бластоцисты задерживается.

Низкое качество спермы также существенно снижает приживаемость эмбриона, причем отрицательный эффект проявляется только за 3 сутки после оплодотворения, когда активируется генофонд отца.

На результативность протокола ЭКО влияют исходные параметры будущих родителей: возраст, причины и сроки бесплодия, сопутствующие заболевания. Полноценность переносимых имплантов на фоне готовности женского организма к приему зародышей увеличивают шансы на благоприятный исход лечения.

Стоимость генетической диагностики

ЭКО требует серьезных трат. Генетическая диагностика увеличивает цену в разы, так как оборудование и материалы для процедуры очень дорогие.

Дать однозначный ответ, сколько стоит ПГД, нельзя, так как цена исследования зависит от нескольких факторов:

• Метода диагностики;
• Количества исследованных эмбрионов;
• Использование дополнительных тестов;
• Исследование транслокаций хромосом.

Цена диагностики зависит и от количества исследуемых аномалий.

В Москве стоимость ПГД одного эмбриона – от 25 000 до 30 000 рублей. За комплексное обследование нужно заплатить от 100 000 до 250 000 рублей.

19 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2017-07-07 20:26

Здравствуйте,
seq(1-22, X) x2 — значит, что всех хромосом по две.
То есть, нормальный набор хромосом, пол женский.

Дарья 2019-05-14 18:51

Добрый день! У меня пришел такой же результат пгд эмбрина seq(1-22, X) x2
Правильно ли я поняла, что триплоидия у этого эмбриона исключена?
До этого два раза была триплоидия. Очень боюсь снова, что она снова повторится.
Заранее спасибо.

Наталья Петровнагенетик 2019-05-14 23:31

Здравствуйте,
триплоидии не обнаружено.
Но в зависимости от метода, триплоидия может иногда не определяться. Прочитайте комментарий в заключении.

Александра 2020-01-13 17:20

Добрый день! Пришел вот такой вот результат ПГД
mos seg (19) 1/ 1-22, x 2 — мозаичная форма мопосомии хромосомы 19. Что это такое? К чему стоит быть готовыми? Нигде не можем найти ответа. Подскажите, пожалуйста!

Наталья Петровнагенетик 2020-01-13 18:47

Здравствуйте,
это единственный эмбрион и вы планируете его переносить?Какие были показания к ПГД?

Александра 2020-01-13 18:54

Нет, есть ещё один, но без ПГД, был ещё один после ПГД (там была норма), была имплантация, но на этом все и закончилось. Хотя был эмбрион 5 аа (девочка). сейчас стоим перед выбором либо брать проверенный эмбрион с таким нарушением, либо делать ПГД последнему эмбриону. Помогите, пожалуйста, советом. Что у нас с этим эмбрионом?

Наталья Петровнагенетик 2020-01-13 19:08

Какие были показания к ПГД?

Александра 2020-01-13 19:13

Привычная невынашиваемость, выявлены полиморфизмы в гемостаз, после двух удачных беременностей, были выкидыши на 8, 4 неделях. У мужа тератозооспермия

Наталья Петровнагенетик 2020-01-13 19:29

Ничего из этого, по сути, не является показаниями к ПГД.
Честно говоря, ранние прерывания двух беременностей не является показанием к ЭКО. Разве что возраст критический и плохие репродуктивные прогнозы.
Вот такой результат с мозаицизмом не имеет однозначной интерпретации. Именно из-за возможности получать такой результат во многих странах ПГД вообще не применяют, а в большинстве применяют лишь при строгих показаниях.
Такой результат может означать:
1. Погрешность метода
2. Если же выявленная аномалия, действительно, есть, то беременность не будет развиваться.
Так что, можно на риск подсаживать этого эмбриона.
Или же оставить его на потом и подсадить того, что без ПГД.

Александра 2020-01-13 19:34

Правильно ли я понимаю, что либо это погрешность метода и все будет хорошо, либо, если что-то и есть, то беременность прервётся?

Наталья Петровнагенетик 2020-01-13 19:54

Если это погрешность — то не известно что.
Если мозаичная моносомия 19 хромосомы есть — то, скорее всего, прервется на раннем сроке.

Александра 2020-01-13 20:05

Наталья Петровнагенетик 2020-01-13 20:07

Пожалуйста!

Елена Зайцева 2020-03-20 14:30

Добрый день!
Поучила результат молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности.
Помогите, пожалуйста, расшифровать.
Результат: Молекулярно-генетический кариотип: upd(1-2, Х) х2 pat — выявлена однородительская дисомия отцовского происхождения.

Наталья Петровнагенетик 2020-03-20 14:46

Здравствуйте
Елена, Ваш вопрос не имеет отношения к ПГД.
Однородительская дисиомия это вид хромосомной аномалии не совместимой с жизнью.

Ирина 2020-11-06 15:41

Добрый день. Получили результат ПГТ на хромосомные аномалии. Mos seq(1-22), (X, Y) cx (мозаично-хаотичный эмбрион) к переносу не рекомендован. Что это за отклонение? Помогите, расшифровать.

Наталья Петровнагенетик 2020-11-06 15:56

Здравствуйте
Это значит, что обнаружены аномалии по многим хромосомам.

Наталья Ивановна Лапенкова 2020-12-18 11:52

Здравствуйте, помогите расшифровать.

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2020-12-18 15:14

Здравствуйте,
тут ничего не зашифровано.
У эмбриона несколько мутаций несовместимых с жизнью.

Что такое предимплантационная генетическая диагностика (анализ) эмбрионов?

Во многом жизнеспособность эмбриона определяется его генетическим статусом. Вызвано это хромосомными нарушениями, имеющимися у большинства яйцеклеток. Например, у молодых (до 35 лет) женщин доля здоровых ооцитов составляет примерно 50%, с возрастом число эуплоидных (без избытка или недостатка хромомосом) клеток остается всего около 10%. Такое наблюдается как при естественном, так и при экстракорпоральном оплодотворении. Из-за этого в ЭКО может использоваться только часть полученных эмбрионов без генетических нарушений.

Отсеять аномальные эмбрионы и выбрать только здоровые для последующей пересадки позволяет преимплантационная генетическая диагностика. Она позволяет:

• определить число копий каждой хромосомы;
• выявить хромосомные нарушения – инверсии и перестройки;
• проанализировать генетический материал на моногенные патологии и изменения строения генов (например, при муковисцидозе).

На 5-6 день развития оплодотворенной яйцеклетки проводится биопсия эмбриона для ПГД (забор образца трофэктодермы бластоцисты) с его последующей криоконсервацией. Раньше такое исследование осуществлялось на 3 день культивации, однако оно имело невысокую точность, поэтому сегодня на ранних сроках оно не применяется.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Почему возникают мутации?

Мутации – не такое редкое явление, как многие считают. Около 70% эмбрионов не реализуются в беременность именно по причине генетических дефектов. Чаще всего после оплодотворения такая яйцеклетка погибает до имплантации. То есть, она не встраивается в стенку матки. Если же это происходит, велик риск самопроизвольного аборта. На определенном этапе плод перестает развиваться. Это обычно происходит в первом триместре, когда закладываются основные органы и ткани. Реже хромосомные мутации оказываются совместимыми с жизнью. Тогда у пары рождается больной ребенок.

Причины мутаций – это нарушение процесса дозревания яйцеклеток или сперматозоидов. В 85% случаев дефектные гены несут женские клетки, ещё в 15% – мужские. Причина заключается в том, что яйцеклетка – более сложная структура. Поэтому при её производства у организма больше шансов допустить ошибку.

Мутации могут быть спонтанными или наследуемыми. Хромосомные мутации обычно спонтанные. По наследству они передаются очень редко. А вот генные – наоборот, чаще наследуются. Таких заболеваний существует огромное количество. Проверить эмбрион на их все невозможно. Поэтому перед ПГД супружеская пара проходит генетическое консультирование, чтобы знать, какие именно болезни следует искать.

Когда риск генетических проблем у ребенка считается высоким?

Процедура ПГД не выполняется всем подряд. Её делают только тем, когда относят в группу. Таких групп две:

• родители, которые могут передать ребенку наследственную патологию;
• высокий риск образования анеуплоидных гамет при нормальном кариотипе.

ПГД при ЭКО всегда проводится носителям генных и хромосомных аномалий. Существует очень большая вероятность, что они будут переданы ребенку. Поэтому при проведении ПГД при ЭКО многие эмбрионы будут отбракованы. Их не станут переносить в матку. Соответственно, не родятся дети с генетическими или хромосомными мутациями, которые напрямую наследуются от родителей.

В число заболеваний, при которых делают ПГД эмбриона, входят:

• моногенные болезни: (аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, сцепленные Х‑ или Y половой хромосомой);
• структурные или числовые аберрации хромосом.

Пациенты с подозрением на мутации в хромосомах подлежат обследованию у генетика. Многие хромосомные патологии обнаруживаются в анализе крови, которые супруги могут сдать в случае повторяющихся неудачных ЭКО или привычных выкидышей. Однако иногда они в ходе генетической диагностики не выявляются. Бывают случаи механицизма – когда часть клеток у человека имеют хромосомные аберрации, а другие нормальные. В такой ситуации поможет консультация генетика, исследование материала абортусов или эмбрионов.

Вторая группа пациентов, нуждающихся в предимплантационной генетической диагностике, это люди с высоким риском по образованию анэуплоидных гамет. При этом у них может сохраняться нормальный соматический кариотип. То есть, набор хромосом в неполовых клетках соответствует норме.

Такую генетическую диагностику называют предимплантационным скринингом. В ходе ПГД при ЭКО у всех эмбрионов считают количество хромосом, определяют их структуру. В разных клиниках используются разные диагностические подходы. Число хромосом, на которые проводят ПГД при ЭКО, может быть различным. Проверяют от 8 до 22 пары. При проведении генетической диагностики на меньшее количество хромосом проверяются те из них, в которых мутации бывают чаще всего. Если же используется максимальное исследование, оно может стоить дороже, но обнаруживает даже те аберрации, которые наблюдаются реже.

Установлено, что исследование всего 5 пар хромосом в ходе ПГД при ЭКО позволяет обнаружить 40% всех мутаций у эмбрионов, достигших стадии бластоцисты. Оценка состояния 12 хромосом обнаруживает 90% хромосомных перестроек.

В группу высокого риска по анэуплоидиям входят по возрасту, отягощенному анамнезу (неудачные ЭКО, выкидыши) или результатам спермограммы (тяжелые нарушения с выраженной олигоастенотератозооспермией с высокой вероятностью приведут к хромосомным аберрациям у плода). Поэтому такие пациенты нуждаются в генетической диагностике. Перед тем как направлять супругов на ПГД при ЭКО, стоит сделать анализ кариотипа.

На генетический скрининг приходится около 60% всех проводимых в мире ПГД при ЭКО. Эта процедура имеет высокую эффективность, так как многие неудачные попытки искусственного оплодотворения и минимум 50% всех выкидышей ранних сроков обусловлены именно хромосомными аберрациями эмбрионов.

Риски после переноса эмбриона

Сам трансфер эмбрионов в маточную полость женщины – процесс быстрый, безопасный и безболезненный. Однако, в редких случаях последующее развитие беременности может быть осложнено:

• интоксикацией с сопутствующими симптомами (тошнотой, диареей, рвотой);
• интенсивной острой или тянущей болью в нижней части живота;
• обильными выделениями из половых путей с явными примесями крови или неясного состава.

Сделайте первый шаг запишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Такие симптомы свидетельствуют об определенных патологических процессах, которые происходят в материнском организме. Они могут быть обусловлены предшествующей гормональной терапией, общими системными заболеваниями, травматическим поражением матки при переносе, патологиями половых органов, аутоиммунной реакцией матери на генетический набор плода и другими причинами. В этом случае необходимо срочно обратиться за медицинской помощью. Врач на основании симптоматики и данных медицинских обследований выберет подходящий способ спасти беременность или, при отсутствии иного выбора, назначит ее искусственное прерывание. От того, как вела себя после переноса эмбриона пациентка, он решит, следует ли проводить повторную попытку ЭКО или лучше использовать другие способы борьбы с бесплодием.

Что такое ПГД

Хромосомный набор яйцеклетки или зародыша изучается в лабораторных условиях. Учитывая ранние сроки развития эмбриона, риск его травмирования сводится к 1%.  Процедура назначается параллельно с основным лечением, предусмотренным протоколом. Однако для нее потребуется больше фолликулов, поэтому гормональная стимуляция яичников проводится в более интенсивном режиме.

Не все хромосомные мутации у родителей представляют опасность для здоровья их малыша. Развитие патологии напрямую зависит от признаков и комбинации генов у мамы и папы.

Различают два вида мутационных признаков: доминантный и рецессивный. Передача малышу доминантного мутирующего гена увеличивает риск патологии у ребенка на 50%.  Если родители – носители рецессивного признака, то генетическая болезнь появится, когда малышу передадутся оба «больных» гена мамы и папы.

К тому же некоторые генетические патологии связаны с полом. Так, женская двадцать третья хромосомная пара выглядит как XX, мужская – как XY. Поэтому нарушения в одной хромосоме женщин не вызовет болезнь, так как вторая заблокирует ее действие. Здоровый рожденный ребенок продолжит «носительство» дефектной хромосомы.

У мужчин нет такой защиты, поэтому от них мальчики родятся с генетической патологией, а девочки в половине случаев станут носительницами «бракованной» хромосомы.

Этот анализ нельзя путать с предимплантационным генетическим скринингом. Отличие ПГД от ПГС существенное. ПГД проводят, чтобы выявить неизлечимые генетические патологии и минимизировать риски рождения больного ребенка. ПГС – исследования, позволяющие определить то число хромосом, анеуплоидии которых совместимы с рождением и внутриутробным развитием зародыша. Проще говоря, задача ПГС – увеличить шансы наступления беременности посредством отбора здоровых эмбрионов. У родителей, которым назначается ПГС, нет патологий наследственного типа, однако существует риск их появления.

Итак, процедура экстракорпорального оплодотворения проводится совместно с ПГД для таких целей:

• «Не допустить» к подсадке эмбрионы, у которых выявлены дефектные гены;
• Выяснить причины, по которым предыдущие протоколы ЭКО закончились безрезультативно;
• Снизить риск рождения малыша с патологией от родителей-носителей;
• Определить пол малыша, исключив хромосомные аномалии по половой принадлежности;
• Выявить эмбрионы, у которых есть предрасположенность к патологиям генетического типа;
• «Найти» зародыш, оптимальный по HLA-системе с другими детьми из семьи, который сможет стать донором при их лечении;
• Снизить вероятность прерывания беременности на ранних сроках;
• Уменьшить возможность появления гемолитического заболевания;
• Выбрать один «идеальный» эмбрион, устранив возможность развития многоплодной беременности.

Генетическая диагностика позволяет выявить и исключить такие опасные патологии:

• Болезни Тея-Сакса;
• Серповидно-клеточную анемию;
• Болезнь Гоше;
• Болезнь Верднига-Гоффмана;
• Ретинобластому;
• Хорей Хантингтона;
• Синдром Дауна;
• Нейрофиброматоз;
• Гемофилию;
• Миопатию;
• Ахондроплазию;
• Фенилкетонурию;
• Синдром Альперса;
• Поликистоз почек;
• Мышечную дистрофию Дюшена;
• Пигментозный ретинит;
• Болезнь Геттингтона;
• Миодистрофию Дюшена;
• Муковисцидоз;
• Анемию Фанкони;
• Глухонемоту;
• Торсионную дистонию;
• Пузырчатку;
• Синдром Эдвардса.

Этот список не исчерпывается представленными патологиями: их более 150 видов.

Отметим, что зафиксированы случаи ложноотрицательных результатов. Дело в том, что некоторые методы исследования диагностируют только определенное количество хромосом. «Неучтенные» гены могут оказаться дефектными.

Иногда происходит мозаичное развитие мутаций. Во время исследования клетка диагностируется как здоровая, а мутация происходит в процессе ее развития.

Показания для ПГД эмбриона

Причинами для назначения преимплантационной генетической диагностики эмбрионов являются следующие факторы.

Возраст женщины, превышающий 34 лет. В возрасте 30 лет вероятность хромосомных нарушений составляет 1 к 385. В 35 лет этот показатель уже составляет 1 к 179, в 40 лет — 1 к 63, в 45 лет — 1 к 19. Применение предимплантационной генетической диагностики при ЭКО показало наличие аномалий у 20% эмбрионов, взятых у женщин в возрасте 35-39 лет, а у пациенток старше 40 лет процент анеуплодных зародышей равен 40. Большая их часть при переносе или не имплантируются в матке вовсе, или не вынашивается. Это главная причина малого числа успешных беременностей и родов у пациенток в возрасте от 40 лет.

Возраст мужчины, превышающий 39 лет. Как и у женщин в мужском организме возрастные изменения также приводят к накоплению генетических ошибок. У мужчин старше 39 лет наблюдается снижение числа морфологически нормальных сперматозоидов в семени.

Рецидивирующее (привычное) невынашивание. Ненормальная упаковка хромосом в половых клетках мужчины и/или женщины в паре вызывает фатальные нарушения в некоторых эмбрионах. Это приводит к систематическим (повторяющимся) выкидышам.

Аутосомно-доминантные патологии. Такие заболевания затрагивают половину полученных эмбрионов. Пары с аутосомно-доминантными наследственными патологиями в семейном анамнезе страдают от них сами или являются их носителями.

Хромосомные патологии. К невозможности зачатия, имплантации или вынашивания эмбрионов приводят различные нарушения структуры хромосом. К типичным аномалиям этого типа относятся:

• Инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• Делеции – отсутствие у хромосомы одного или нескольких участков;
• Дупликации – повторение участка хромосомы;
• Транслокации – перенос участков с одной хромосомы на другую.

О транслокациях нужно сказать отдельно. Такие перестройки хромосом бывают двух типов:

• Робертсоновские – прикрепление хромосом друг к другу или смена их расположения;
• Взаимные и рецепторные — смена участками разных хромосом мест своего расположения.

Примерно у одного человека из 1 из 900 имеются робертсоновские транслокации с участием хромосом 13, 14, 15, 21, 22. 1 человека из 625 наблюдаются взаимные транслокации. Для их выявления проводится кариотипирование обоих партнеров. У семейных пар с хромосомными транслокациями могут быть выкидыши или дети с врожденными психическими или физиологическими нарушениями.

Если транслокация сбалансирована и не сопровождается отсутствием или избытком хромосомных участков, а разрыв в хромосоме не приводит к дисфункции генов, человек не страдает. Ее носитель может иметь сложные аномалии развития, связанные или не связанные с наследственной патологией. Если транслокация не сбалансирована, сопровождается отсутствием или недостатком хромосомного материала, ее носители не страдают, но у некоторых из них наблюдается сниженная фертильность. Однако, имеется вероятность ее передачи эмбриону, что может спровоцировать неудачную имплантацию, повторный выкидыш или рождение ребенка с врожденными нарушениями психики или физиологии.

При ЭКО ПГД эмбриона также назначается парам с повторными безуспешными попытками экстракорпорального оплодотворения, гендерно обусловленными патологиями (селекция по полу), генетическими мутациями и по социальным показаниям.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Как осуществляется предимплантационная диагностика (ПГД)

Методика NGS в программах ЭКО используется для получения информации о геноме бластоцисты (эмбрионе 5-х суток развития). Такое исследование проходит до переноса эмбриона в полость матки.

Для выполнения анализа проводится биопсия трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты), т. к. эмбриологу-цитогенетику необходим материал в виде нескольких клеток трофобласта. Процедура не представляет опасности для эмбриона, поскольку из клеток трофобласта не формируются ткани и органы будущего плода, он лишь отвечает за формирование плаценты и имеет уникальную способность к восстановлению.

После биопсии эмбрион подвергается криоконсервации, а биоптированные клетки направляются в генетическую лабораторию, где и подвергаются дальнейшему исследованию (ПГД).

Напомним, все хромосомы, построенные из ДНК, расположены в ядре каждой клетки человека и являются носителем генетической информации.

Цепь ДНК представляет собой макромолекулу, в которой последовательно соединены те самые нуклеотиды, которые и расшифровывает секвенирование. Частью нуклеотида является азотистое основание. Помните, в школьной программе по биологии: в состав ДНК входят четыре азотистых основания: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Азотистые основания ДНК соединяются друг с другом, образую двухцепочечную спираль. Причем соединяться они могут только так: аденин (А) с тимином (Т), а гуанин (G) с цитозином (C).

Последовательность азотистых оснований является уникальной у каждого человека, ее определяет секвенирование. При этом ген — это участок ДНК (участок хромосомы), который кодирует один признак.

Методика NGS при ПГД включает три этапа:

1. Подготовку библиотек — тех участков, которые будут расшифровываться.
2. Собственно сиквенс.
3. Анализ полученных данных.

Все эти этапы автоматизированы. В результате исследования генетики получают графическое изображение анализа.

Показания

ПГТ показано парам:

• у которых родители являются носителями моногенных генетических заболеваний (например: муковисцидоза, фенилкетонурии, серповидноклеточной анемии и т. п.) — это болезни, обусловленные одним только геном;
• во всех случаях, когда велика вероятность хромосомных аномалий или так называемых анеуплоидных хромосомных наборов у эмбрионов. Когда не хватает целой хромосомы, или наоборот, присутствует лишняя (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и прочие);
• вероятность хромосомной патологии необходимо исключать у пар, где женщине больше 35 лет, у пар с предыдущими выкидышами и неудачным ЭКО, а также у пар, где наблюдаются тяжелые формы мужского бесплодия.
• Достоверность NGS-диагностики приближается к 100 %. Эта методика позволяет исключить все генетические и хромосомные особенности эмбрионов, планируемых к переносу, определить, является ли целесообразным этот перенос.