Жизненный цикл клетки. хромосомный набор клетки. деление клеток
Содержание:
- Строение и функции хромосом
- Сколько хромосом у человека?
- Хромосомы человека
- Как выглядит результат анализа, виды нарушений
- Нарушения в наборах хромосом
- Из истории открытия «частиц наследственности»
- Что значит для человека, возможные нарушения в кариотипе
- Хромосомные аномалии
- Наследственность
- Набор хромосом
- Что делать при обнаружении нарушений
- Необычные типы хромосом
- Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос
Строение и функции хромосом
Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.
Соединение ДНК и белка гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза.
Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.
У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча.
Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.
Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко.
Концевые участки хромосом принято называть теломерами.
По форме хромосомы различают:
- Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
- Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
- Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.
Существует две классификации хромосом по размеру и форме:
- денверская;
- парижская.
Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.
Группы хромосом по денверской классификации:
- Группу А образуют 1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
- Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
- Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом 27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе.
- Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
- Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
- Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
- Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома.
Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов.
Сколько хромосом у человека?
Хромосома – структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma – окраска, цвет и sōma – тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).
Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, которых кастрировали по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно — 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).
Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. Соматические клетки имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая – материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека – их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара — половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия — как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.
От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление лишних хромосом (трисомия – одна лишняя, тетрасомия – две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: болезнь Дауна, синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.
Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Хромосомы человека
Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX — в женском). В приведённой ниже таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.
Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH с флуоресцентно-мечеными Alu-повторами. Alu-повторы показаны зелёным цветом, ДНК — красным. У человека самая длинная 1-я хромосома примерно в 5 раз длиннее самой короткой 21-й хромосомы.
Хромосома | Всего оснований | Количество генов | Количество белок-кодирующих генов |
---|---|---|---|
249250621 | 3511 | 2076 | |
243199373 | 2368 | 1329 | |
198022430 | 1926 | 1077 | |
191154276 | 1444 | 767 | |
180915260 | 1633 | 896 | |
171115067 | 2057 | 1051 | |
159138663 | 1882 | 979 | |
146364022 | 1315 | 702 | |
141213431 | 1534 | 823 | |
135534747 | 1391 | 774 | |
135006516 | 2168 | 1914 | |
133851895 | 1714 | 1068 | |
115169878 | 720 | 331 | |
107349540 | 1532 | 862 | |
102531392 | 1249 | 615 | |
90354753 | 1326 | 883 | |
81195210 | 1773 | 1209 | |
78077248 | 557 | 289 | |
59128983 | 2066 | 1492 | |
63025520 | 891 | 561 | |
48129895 | 450 | 246 | |
51304566 | 855 | 507 | |
X-хромосома | 155270560 | 1672 | 837 |
Y-хромосома | 59373566 | 429 | 76 |
Как выглядит результат анализа, виды нарушений
Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.
Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:
Транслокация хромосом
Другие отклонения:
- Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
- Моносомия – недостаток одной хромосомы.
- Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
- Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
- Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.
Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.
Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.
Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.
Внешний вид хромосомы
Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).
Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)
На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).
Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).
Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)
Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).
Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.
Таблица 1. Хромосомные патологии
Нарушения в наборах хромосом
Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:
- Синдром Клайнфельтера.
- Болезнь Дауна.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.
Болезнь Дауна
Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна. Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.
При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.
Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.
По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.
Синдром Патау
При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.
Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:
- Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
- Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
- Расщелина неба и губы.
При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.
Синдром Эдвардса
Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.
Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.
Из истории открытия «частиц наследственности»
Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга
Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал «хроматином» за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.
Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.
Что значит для человека, возможные нарушения в кариотипе
При слиянии гаплоидных клеток родителей возможны сбои, плоидность может нарушиться. Такие изменения кариотипа могут становиться причиной:
- наследственной патологии;
- бесплодия;
- невынашивания беременности;
- рождения ребенка с пороками развития.
Примечание
Нарушения кариотипа могут касаться не только изменения количества хромосом, имеют значение также изменения их строения, инверсии или удаления участка хромосом.
Распространенные болезни, связанные с нарушениями в кариотипе:
- Синдром Дауна. Возникает из-за трисомии по 21 паре хромосом. В результате кариотип состоит из 47 хромосом, что приводит к умственной отсталости и патологии внутренних органов у ребенка.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Характеризуется нерасхождением половых хромосом, отсутствием одной Х-хромосомы, кариотип 45 хромосом. Приводит к аномалиям в физическом развитии и половому инфантилизму.
- Синдром Клайнфельтера. Возникает из-за нерасхождения половых хромосом, что приводит к увеличению числа X или Y хромосом в клетке. Кариотип 47 и более хромосом (XXY). Приводит к бесплодию, нарушению развития половых органов, деформации тела, психическим нарушениям.
- Синдром Патау. Возникает из-за нерасхождения аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип 47 хромосом. Приводит к аномалиям физического развития. Характеризуется смертностью до 90% в первый год жизни.
Хромосомные аномалии
Анеуплоидия
При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n. В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом мутантов называют моносомиками, в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками, в случае утраты одной пары гомологов — нуллисомиками. Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной спонтанных абортов у человека. Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей.
Полиплоидия
Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы — грибы и водоросли, часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосеменных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых.
Хромосомные перестройки
Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация, соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.
Наследственность
И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.
Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:
- передача наследственной информации;
- формулировка основных положений о роли хромосом.
Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:
- установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
- разработать цитологическую базу.
Набор хромосом
Существует два типа эукариотических клеток – это гаплоидные и диплоидные. Основное отличие заключается в количестве хромосомных наборов, обнаруженных в ядре.
Гаплоидные клетки – это клетки, которые содержат только один полный хромосомный набор. Наиболее распространенным типом гаплоидных клеток являются гаметы или половые клетки. Гаплоидные клетки продуцируются мейозом. Это генетически разнообразные клетки, которые используются при половом размножении.
Когда гаплоидные клетки от родительских доноров собираются и оплодотворяются, потомство имеет полный набор и становится диплоидной клеткой.
Диплоидные клетки имеют две гомологичные (парные) копии каждой нитевидной молекулы, унаследованные от матери и отца. Все млекопитающие являются организмами этого типа, за исключением нескольких видов.
Диплоидные клетки обозначены как 2n = 2x, а гаплоидные клетки обозначены как n, где n – количество нитевидных молекул, а x – число моноплоидов.
Количество, присутствующее в организме, помогает отличить один вид от другого. Например, антилопа, как и человек, имеет 46, а у макаки 42 хромосомы. 48 хромосом имеют гориллы, а также картофель.
Но у кого больше всего нитевидных молекул? Ophioglossum reticulatum из семейства папоротниковых имеет их 1260. Есть даже те, у кого 2 хромосомы – это муравьи и аскариды. Ясно, что количество не коррелирует со сложностью организма.
Фактически количество нитевидных молекул у животных или растений определяется случайно. Количество может уменьшаться в результате слияния или увеличиваться в результате полиплоидии.
Что делать при обнаружении нарушений
Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.
Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.
Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.
В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.
Методы искусственного оплодотворения
К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.
Необычные типы хромосом
Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы
B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули Capreolus pygargus
Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы
Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae)
Хромосома типа ламповых щеток из ядра ооцита тритона
Микрохромосомы
У многих птиц и рептилий хромосомы в кариотипе образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. У некоторых видов микрохромосомы настолько мелкие и их так много, что невозможно отличить одну от другой. Микрохромосомы являются короткими по длине, но обогащёнными генами хромосомами. Например, кариотип курицы содержит 39 пар хромосом, 6 из которых относятся к макрохромосомам, а 33 — к минихромосомам. Макрохромосомы содержат две трети геномной ДНК, но только 25 % генов, в то время как микрохромосомы содержат оставшуюся треть геномной ДНК и 75 % генов. Таким образом, плотность генов в минихромосомах курицы в шесть раз выше, чем в макрохромосомах.
B-хромосомы
B-хромосомы — это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений, описаны у грибов, насекомых и животных. Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК, однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования.
Голоцентрические хромосомы
Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены.
Голоцентрические хромосомы встречаются у протист, растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans.
Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос
Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул – Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.
Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.
Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.
Это важно
Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте. Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной. Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.