Гипоплазия костей

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять допплерографию, которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

• изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
• ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
• инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
• анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
• вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

• биопсия;
• плацентоцентез;
• фетоскопия;
• кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Гипоплазия локтевой, лучевой кости и костей запястья

Недоразвитие лучевой кости может быть следующих видов:

• Частичная гипоплазия лучевой кости, при которой отсутствует один из ее отделов и которая сочетается с отсутствием нескольких костей запястья и/или первого пальца кисти.
• Гипоплазия лучевой кости, при которой все ее отделы сохранены, но уменьшены в своих размерах. Этот вид также сочетается с недоразвитием или отсутствием костей запястья и первого пальца.
• Гипоплазия лучевой кости, при которой нет других патологий развития верхней конечности.

Значительно реже, чем недоразвитие лучевой кости, наблюдается гипоплазия локтевой кости. При этом заболевании происходит ее искривление и утолщение. Очень часто у детей выявляют также косолапость, расщепление неба и другие пороки развития костей скелета.

Как лечится гипоплазия костей

Гипоплазия костей серьезный дефект развития, затрудняющий движения и вызывающий инвалидность. Кроме того недоразвитость костей является тяжелой психологической нагрузкой для растущего ребенка, и приводящая порою к тяжелым депрессивным состояниям.

Современная медицина в отдельных случаях способна оказать неоценимую помощь.

Метод Илизарова — компрессионно-дистракционный остеосинтез, на сегодняшний день считается самым эффективным в решении этих проблем. Во время операции проводится распил недоразвитой кости и устанавливается специальный аппарат, растягивающий фрагменты кости. Растяжение проводится очень медленно, около 1 мм за сутки, и до тех пор, пока кости не достигнут необходимой длины. Между распиленными частями формируется костная мозоль, что позволяет получить необходимый размер кости.

Лечение таким способом довольно длительное, но благодарность ребенка за полученную возможность стать полноценным человеком того стоит. Поэтому при выявлении гипоплазии костей необходимо как можно раньше обратиться за помощью к ортопеду.

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям. И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Предупреждение патологии

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

• зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
• регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
• поддерживать правильное питание;
• большую часть времени проводить на свежем воздухе;
• не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
• начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
• постараться избегать стрессовых ситуаций;
• принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

1. Цель измерения носовой кости у плода
2. Норма носовой кости у плода по неделям
3. Гипоплазия носовой кости
4. Возможные причины
5. Дополнительные методы диагностики
6. Как выполняется амниоцентез

В чем причины данной патологии?

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

• прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
• чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
• длительное перегревание беременной;
• наследственная предрасположенность;
• тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
• инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
• травмы и ушибы беременной;
• отравление опасными химическими веществами;
• гамма-излучение женщины во время беременности;
• факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.

Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода

Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

• прием медикаментов во время беременности;
• тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
• ушибы и травмы;
• инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
• воздействие на организм матери гамма-излучений;
• употребление алкоголя и никотина;
• наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
• длительный перегрев при беременности.

Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы.

Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом.

Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

20 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 15:30

Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.

Елена 2020-01-07 15:54

Результата хорион биопсии на руках еще нет. Только по телефону сказали что здоров

Увеличить

Увеличить

Елена 2020-01-07 15:56

Увеличить

Елена 2020-01-07 15:58

Дополнительное фото иследования

Увеличить

Елена 2020-01-07 16:02

Анализ моей крови. И еще на первых неделях приняла препарат декарис. Мог ли он так отразиться?

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 16:03

Вы не дали заключение скрининга, только УЗИ

Заключение хорионбиопсии тоже важно увидеть, важны детали.

Елена 2020-01-07 16:04

Хорион биопсия только 9 числа отдадут

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 16:10

Елена, скрининг?

Елена 2020-01-07 16:12

Я вам все скинула. Первое узи, контрольное и кровь на маркеры

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 16:34

Да, теперь вижу

Отсутствие костей носа на первом скрининге это серьезный маркер, но при этом показатель риска не достиг высокого значения. Что хорошо.
Меня смущают заключения УЗИ. В частности то, что во всех случаях указывается аплазия кости носа. Аплазия это полное отсутствие. Это странно.
Вам очень важно пройти экспертное УЗИ на 20-22 неделе у грамотного специалиста.
Желательно увидеть заключение хорионбиопсии, важно знать сколько клеток удалось проанализировать.
Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.

Елена 2020-01-07 16:37

А если и хорионбиопсия без патологии, тогда о чем это может говорить?

Елена 2020-01-07 16:38

Декарис мог ли так отразиться?

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 16:41

С хорионбиопсией могут быть нюансы, надо видеть заключение.
Может быть, что проанализировали мало клеток, тогда не уловили мозаичную хромосомную аномалию. А еще в 1-2% случаев бывает так, что кариотип плода и хориона отличаются.
Про декарис я Вам ответила. Повторяю. Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.

Елена 2020-01-07 16:43

Спасибо. Тогда когда получу анализ я вам отправлю

Елена 2020-01-07 16:50

Еще подскажите. А если все-таки хорионбиопсия без нюансов и ребенок здоров. Такое может быть?

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 16:52

Какое «такое»?

Елена 2020-01-07 16:55

Если на узи аплазия, а все результаты хорошие. Может ли быть здоровым ребенок? И почему такое может быть?

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 16:56

Например, это может быть ошибка обследования.

Елена 2020-01-07 17:03

Единственное на первом узи врач с заведующим вели разговор, что максисмум 0,4-0,9 а заведующий сказал что ставь аплазию

Наталья Петровнагенетик 2020-01-07 17:16

Если у Вас ещё есть вопросы, то сформулируйте их.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели)	Диапазон допустимых значений (мм)	Средний показатель (мм)
12 – 13 недель	2,0 – 4,2	3,1
14 – 15 недель	2,9 – 4,7	3,8
16 – 17 недель	3,6 – 7,2	5,4
18 – 19 недель	5,2 – 8,0	6,6
20 – 21 недель	5,7 – 8,3	7,0
22 – 23 недель	6,0 – 9,2	7,6
24 – 25 недель	6,9 – 10,1	8,5
26 – 27 недель	7,5 – 11,3	9,4
28 – 29 недель	8,4 – 13,4	10,9
30 – 31 недель	8,7 – 13,7	11,2
32 – 33 недель	8,9 – 13,9	11,4
34 – 35 недель	9,0 – 15,6	12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает

Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

1. В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
2. Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям. И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Нормы показателей в разные сроки беременности

Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

• так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
• в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
• в 35 недель – не менее 9 мм.

То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга.

Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны, то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.

Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна

Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии

Срок, неделя	Средний показатель, мм	Минимальное значение, мм	Максимальное значение, мм
12 — 13	3,1	2	4,2
14 — 15	3,8	2,9	4,7
16 — 17	5,4	3,6	7,2
18 — 19	6,6	5,2	8
20 — 21	7	5,7	8,3
22 — 23	7,6	6	9,2
24 — 25	8,5	6,9	10,1
26 — 27	9,4	7,5	11,3
28 — 29	10,9	8,4	13,4
30 — 31	11,2	8,7	13,7
32 — 33	11,4	8,9	13,9
34 — 35	12,3	9	15,6