Что такое неинвазивный пренатальный тест пренетикс?

Виды НИПТ

Давайте рассмотрим, какие они бывают и в чем их особенность? Существует около 10 методов неинвазивных пренатальных тестов, каждый из которых базируется на различных алгоритмах диагностирования генетических отклонений развития плода. Независимо от этого точность анализов у всех методов приблизительно одинакова. Самыми распространенными являются следующие разновидности НИПТ:

1. «Панорама» — один из самых дорогих тестов, стоимость которых начинается от 35 000 рублей. Его основное преимущество заключается в том, что он позволяет следить за протеканием беременности и оценить состояние плода, зачатие которого осуществлялось искусственным путем. Помимо этого данный метод обладает высокой точностью.
2. «Пренетикс» — наиболее востребованный вид теста, обладающий доступной ценой. Однако его эффективность по сравнению с «Панорамой» ничуть не ниже.
3. «Верасити» — методика, применяемая для обследования малышей при многоплодной беременности.
4. «ДОТ-тест» — не так сильно распространен в нашей стране, но его широко практикуют в зарубежных клиниках. Позволяет с высокой точностью выявлять на ранних сроках многие генетические патологии.

С основными разновидностями НИПТ мы разобрались. Но как уже было сказано ранее, очень сложно найти клинику, в которой можно пройти обследование, а также в России довольно много мошеннических организаций. Чтобы вы не попали в их сети, давайте рассмотрим учреждения, давно работающие в данной области, а также пользующиеся большим доверием потребителей.

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

• общий и биохимический анализ крови;
• гормональное исследование;
• исследование на гепатит и ВИЧ;
• анализ крови на сахар;
• анализ АФП;
• исследование крови на антитела и антигены;
• диагностика на хромосомные аномалии у плода;
• 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».

Группы риска

Этому аспекту стоит уделить особое значение. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы пациентов и врачей будут представлены в конце статьи) рекомендован в случае наличия у одного из родителей наследственных генетических патологий. Обследование может пройти каждый желающий. Для этого нужно иметь направление от доктора. Но есть категория беременных, находящаяся в повышенной группе риска, для которых диагностика очень важна. К ним относятся роженицы, у которых беременность проходит не нормально, в результате чего повышается вероятность развития у малыша следующих проблем со здоровьем:

• трисомия по хромосоме 13;
• синдром дисомии по Y хромосоме;
• анафазное отставание;
• полиплоидизация;
• синдром Клайнфельтера;
• нерасхождение хромосом;
• синдром Эдвардса и многих других.

Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте квалифицированных специалистов утверждают, что он является хорошей альтернативой другим более радикальным методам лабораторных исследований. Пройдя его, беременные женщины могут не переживать о состоянии здоровья своего малыша.

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите. Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Преимущества и недостатки

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

Цена Пренетикс

Во время беременности пройти анализ Пренетикс можно за 25 000 рублей упрощенный — определение 3 заболеваний, либо за 29 000 рублей — 5 заболеваний.

Стоит или не стоит проводить неинвазивное пренатальное тестирование-выбор за вами. Навязывать ни один врач не имеет право.

Можно надеяться, что все болезни обойдут стороной либо сберечь нервы, и не терзать себя сомнениями весь период беременности. Но вести здоровый образ жизни и правильно питаться точно в ваших силах. О питании при беременности читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Здоровья вам и вашему малышу!

• Курантил при беременности
• Герпес на губах при беременности: что делать?
• Норма СОЭ при беременности

Скрининговая клиника «Пренетикс»

Как не сложно догадаться из названия, организация специализируется на проведении НАПТ-тестов методом Prenetix. Он обладает хорошей информативностью и позволяет с точностью 99,9 % выявить у ребенка уже на 10 неделе развития следующие синдромы:

• Дауна;
• Шерешевского-Тернера;
• Патау;
• Клайнфельтера;
• Эдвардса;
• некоторые генетические мутации.

Преимуществом в пользу прохождения неинвазивного пренатального теста в «Пренетиксе» (отзывы людей полностью это подтверждают) является доступная цена. Она немного ниже по сравнению с другими московскими клиниками. Получить бесплатную консультацию и записаться на прием можно на официальном сайте клиники.

Что такое НИПТ и как он проводится?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона. Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод. Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается». Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы. После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа. В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку. Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Противопоказания и показания

Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:

1. Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
2. Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
3. Вам более 35 лет.
4. Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
5. Вы желаете узнать о здоровье ребенка.

НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:

• многоплодная беременность;
• была операция по трансплантации костного мозга;
• суррогатное материнство;
• используется донорская яйцеклетка.

Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.

НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.

Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.

Женщины, сдававшие анализ, отмечают:

1. Вежливость общения сотрудников клиники;
2. Оперативность оформления заявки и забора крови;
3. Аккуратность и надежность транспортировки материала;
4. Результат приходит на электронную почту;
5. В документе все подробно расписано и понятно;
6. Достоверность результата.

Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.

В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.

Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.

Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.

Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.

Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.

И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности
• Магнезия при беременности: для чего назначают?
• Плохой анализ мочи при беременности: что делать?

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям.

Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

До того как появился неинвазивный тест (НИПТ), генетические заболевания во время беременности у плода определялись лишь проведя инвазивную процедуру (отбор околоплодных вод, крови из пуповины).

Будущая мама во время беременности мучилась в сомнениях: если ребенок здоров, нужно ли так рисковать? Ведь инвазивное исследование повышает риск выкидышей, инфекций и зачастую приводит к осложнениям беременности.

Пренетикс полностью исключает контакт с малышом. У мамы берут кровь из вены. В лаборатории выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют.

Важно! Исследование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери во время беременности. На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации

На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации.

Преимущества и недостатки

Давайте на этом остановимся более подробно. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы о процедуре преимущественно положительные) имеет определенные плюсы и минусы. Среди сильных сторон этого метода можно выделить:

• высокая точность;
• возможность выявления любых патологий на ранних сроках развития плода;
• получение подробной картины о состоянии здоровья малыша.

К сожалению, без минусов также не обошлось. Основным является дороговизна диагностики. Стоимость процедуры варьирует в пределах от 25 до 60 тысяч рублей. Помимо этого довольно проблематично найти клинику, предоставляющую подобные услуги. На сегодняшний день далеко не все перинатальные центры и генетические лаборатории оснащены всем необходимым оборудованием. При выборе медицинского учреждения для прохождения следует быть очень осторожным, поскольку в последнее время развелось много мошенников.

Общая информация

Среди специалистов отзывы о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте преимущественно положительные, но у среднестатистического гражданина, далекого от медицины, он вызывает не только недоумение, но и тревогу. Это не удивительно, ведь данная методика является относительно новой, поэтому информации о ней в свободном доступе немного. Данный вид исследования был изобретен американскими специалистами, а в России его стали практиковать всего несколько лет назад.

Процедура сопряжена с определенным риском. При ее проведении есть вероятность занесения инфекции и отхождения вод, что чревато преждевременным выкидышем. Однако, она позволяет на ранних сроках выявлять огромное количество патологий. По результатам анализов можно судить о состоянии здоровья и уровне развития малыша.

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов: сроки, как проводится исследование?

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов

Эти тесты включают тест PAPP-A, инвазивные и неинвазивный генетический пренатальные тесты. Вот что о них нужно знать будущей маме:

Если на основании полученных аномальных результатов пренатальной скрининг-диагностики возможно родить ребенка с генетическим дефектом, следующим этапом диагностики является инвазивное тестирование. Эти тесты включают в себя:

Амниоцентез

• Тест состоит в прокалывании амниотической полости через кожу на животе пациентки, чтобы взять образец амниотической жидкости.
• Эта процедура может быть выполнено после 14-й недели беременности (ранний амниоцентез) или между 15-й и 20-й неделями беременности (поздний амниоцентез).
• Он называется инвазивным, поскольку связан с риском выкидыша на уровне 0,5-1%.

Биопсия ворсин хориона

• Обычно проводится между 8 и 11 неделями беременности, хотя может быть выполнена к 14 неделе.
• Тест состоит в взятии фрагмента хориона (трофобласта) для трансвагинального исследования.
• Он обременен риском потери беременности, сравнимым с амниоцентезом.
• Преимущество метода заключается в быстром, по сравнению с амниоцентезом, получении результата (примерно через 48 часов).

Кордоцентез

• Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и состоит в отборе 1 мл крови из пупочной вены с помощью иглы, введенной через брюшную стенку пациентки.
• Осложнения встречаются в процентах, аналогичных ранее описанным процедурам (1-2% случаев).
• Наиболее распространенными являются: выкидыш, преждевременные роды, кровотечение (обычно проходящее), внутриутробная инфекция, периодическая сердечная аритмия, внутриутробная смерть плода.

Пренатальный тест

Тест PAPP-A

• Этот тест включает определение белка PAPP-A и свободной субъединицы-HCG в крови, а также ультразвуковое исследование и ультразвуковое исследование в первом триместре с оценкой маркеров генетических дефектов у плода сертифицированным врачом.
• PAPP-A является очень хорошим скрининговым тестом для определения риска возникновения у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и центральной нервной системы (ЦНС).

Специальная компьютерная программа рассчитает такой риск на основе полученной информации:

1. Возраст беременной.
2. Биометрические параметры плода, оцененные во время ультразвукового исследования.
3. Биохимические показатели крови беременной (белок PAPP-A и свободная субъединица -ХГЧ).

Результаты такого генетического пренатального теста

• Тест не выявляет все 100% случаев трисомии и других патологий плода.
• Чувствительность теста на обнаружения синдрома Дауна составляет приблизительно 90%, в то время как синдром Эдвардса и синдром Патау превышают 90%.
• Неправильный результат теста не сразу означает заболевание у плода, но указывает на повышенный риск хромосомных отклонений у плода. В этом случае ваш врач направит вас к дальнейшим — инвазивным пренатальным тестам, описание которых можно найти позже в этой статье.
• Высокий риск может также указывать на другую патологию при беременности, например, развитие гипертонии или преэклампсии, гестационного диабета, и поэтому целесообразно оказывать беременной женщине особый уход.
• Хороший результат теста означает, что риск трисомии плода, является низким, но он не исключает 100%. В этом случае инвазивные тесты обычно не рекомендуются.

Неинвазивный генетический тест: проведение, сроки, результаты

• Дородовой тест нового поколения, который определяет риск трисомии хромосом 21, 18 и 13 у плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).
• Небольшой образец крови (10 мл) будущей мамы необходим для проведения теста, в плазме содержится генетический материал ребенка (так называемая внеклеточная эмбриональная ДНК).
• Выявление генетических отклонений у плода превышает 99%. В результате многие беременные женщины могут избежать инвазивных тестов, которые несут риск определенных осложнений.
• Тест можно проводить между 10-й и 24-й неделями беременности, вам не нужно специально к нему готовиться, вам не нужно поститься.

Результаты теста обычно доступны в течение 10-14 рабочих дней.